Men forskning under de senaste 70-åren har visat att detta inte är så. Inom det här kunskapsklyftan har man kommit överallt underliga och otroliga idéer om orsakerna till autism: tv, kraftledningar, vacciner och sexposition under uppfattningen. Ingen har någon trovärdighet, men har drivit mysteriet kring vad som kan orsaka autism.

I 1950s och 1960s fanns en allmänt hållen tro att autism orsakades av föräldrakylning mot barnet. Uttrycket "kylmamma" riktades ofta mot dessa barns mammor.

Leo Kanner, mannen som först beskrivna beteenden som kännetecknar autism, utforskade "en verklig brist på moderns värme" som en möjlig förklaring till autism. Denna felaktiga tron ​​lämnade ett arv av skam och skuld i autism samhället för åtminstone följande två decennierna.

Flera framstående forskare slutligen släckte myten. Två av dem var föräldrar till barn med autism och de framhöll en stor fel i teorin. Föräldrar som hade stereotypen "kylskåp" hade också barn som inte hade autism.

Sedan den här tiden har forskning fokuserat på biologiska faktorer som kan leda till autistiska beteenden. Detta har funnit mycket tydligt det finns ingen orsak till autism.

En mängd genetiska faktorer är sannolikt den ultimata orsaken till de flesta fall av autism. Dessa kan fungera i sig, eller i kombination med miljöfaktorer, för att få ett barns hjärna att utvecklas annorlunda och resultera i autistiskt beteende.

Genetik

Att studera naturens inflytande (genetik) och vårda (miljö) på en given mänsklig kvalitet studerar forskare tvillingar.

För att uppskatta hur dessa studier fungerar är det först viktigt att förstå att det finns två typer av tvillingar. Identiska tvillingar delar hela deras DNA och, om de växer upp i samma hushåll, delar de också hela sin miljö. Fraternal tvillingar delar också hela sin miljö, men bara omkring hälften av deras DNA, precis som icke-tvilliga syskon.

Tvillingstudier börjar med att definiera en tydlig befolkning, säg stadsstadsregionen och hitta så många uppsättningar tvillingar som möjligt i det området där en eller båda tvillingarna har det givna draget av intresse - i detta fall autism.

Vetenskapsmän ser då på det "överensstämmelsen" av det här draget - det vill säga den procentuella chansen att om en tvilling har autism, kommer den andra tvillingen också att ha autism. Om överensstämmelsen är högre för identiska tvillingar än fraternal tvillingar, då kan vi säga skillnaden beror på den ökade mängden genetiskt material som delas av samma tvillingar, och att autismen påverkas av genetiken.

Smakämnen första tvillingstudie av autism genomfördes i 1977 på 11 identiska och tio tvåäggstvillingar över Storbritannien, där åtminstone en av tvillingarna hade autism. Concordance för identiska tvillingar var 36%, jämfört med 0% för tvåäggstvillingar.

Medan studien endast var liten i storlek gav den första beviset att autism kan vara genetiskt ursprung. Sedan denna banbrytande studie, mer än ett dussin ytterligare två studier har bekräftat denna ursprungliga observation.

Den bästa nuvarande uppskattning är att det finns en 50-80% överensstämmelse för identiska tvillingar och en 5-20% överensstämmelse för tvåäggstvillingar. Detta tyder på en stark genetisk komponent till beskaffenheten. Siffran för tvåäggstvillingar - 5-20% - representerar också risken för ett par som redan har ett barn med autism har ett andra barn med autism (kallad "återkommande risk").

När forskare har fastställt att orsaken till en sjukdom påverkas av gener, är nästa uppgift att identifiera de exakta gener som kan vara involverade. Men efter flera decennier av intensiv forskning kunde forskare inte hitta någon genetisk mutation som alla individer diagnostiserade med autism delade.

Det var dessa resultat (eller brist på fynd) som ledde forskare att sluta tänka på autism som ett villkor med en orsak. De började visa det så många olika förhållanden som alla har relativt liknande beteendemässiga symptom.

Denna nya syn på autism har visat sig vara mycket fruktbar för att upptäcka subtyper av autism. Till exempel a antal villkor har mycket tydliga genetiska eller kromosomavvikelser som kan leda till autistiska beteenden.

Dessa inkluderar störningar som har abnormaliteter hos kromosomerna, såsom Downs syndrom. Även om inget kromosomalt tillstånd står för mer än 1% av individer med autism, står de tillsammans för cirka 10-15% av alla individer som diagnostiserats med autism.

De exakta genetiska avvikelser som kan leda till de återstående fallen av autism är inte helt tydliga. Det finns två skäl till detta.

Den första är att de genetiska berörda regionerna kommer sannolikt att vara mycket komplexa. Forskare har behövs för att utveckla nya tekniker för att undersöka dem.

Den andra är att det är troligt att de genetiska mutationerna är mycket sällsynta och komplexa. DNA-kedjan som bildar våra kromosomer innehåller mer än 3-miljarder byggstenar. För att identifiera små bitar av DNA som kan kopplas till utvecklingen av autism bland så många baspar, måste forskare studera ett mycket stort antal personer med autism.

Hittills har ingen studie kunnat undersöka de tusentals människor som är nödvändiga för att identifiera med all noggrannhet alla små mutationer som kan leda till autism.

Men med genetiska tekniker som förbättrar på ett astronomiskt takt, liksom globalt vetenskapligt samarbete som kommer att leda till ett stort antal människor som studeras, stora framsteg i förståelsen av orsakerna till autism är sannolikt inom en mycket snar framtid.

En trolig möjlighet är att många fall av autism kommer att relateras till vad som kallas "gemensam genetisk variation". Detta avser skillnader i gener som också finns i många individer som inte har autism och som i sig inte är tillräckliga för att leda till autism. Men när flera genetiska riskfaktorer finns i en och samma person, de samverkar för att ha en stor inverkan på hur hjärnan utvecklas.

A liten andel av autism fall är också sannolikt att orsakas av det som kallas de novo ( "nya") mutationer. Oftast, ägg och spermier som skapar en baby innehåller genetiskt material som finns i mor och far, respektive. Men i sällsynta fall kan ägg och spermier innehåller genetiskt material som inte finns i någon av föräldrarna. Det finns nu starka bevis för att vissa personer med autism kan ha ärvt de novo genetiska mutationer som har en effekt på hjärnans utveckling.

miljömässiga orsaker

Erkännande har växt under det senaste decenniet som aspekter av vår miljö också kan bidra till autism. Trots omfattande forskning, ingen en miljöfaktor har ännu visat sig vara en bestämd orsak till autism.

Den mest använda forskningsmetoden för att undersöka miljömässiga riskfaktorer för autism är epidemiologi, som undersöker hur ofta och varför sjukdomar uppträder i olika grupper av människor.

Flera miljöfaktorer under prenatal liv har kopplats till autism. bakteriell or virala infektioner hos modern under graviditeten har befunnits något öka risken för autism hos barn. Detta skulle kunna bero på passage av skadliga infektiösa organismer från modern till fostret via placentan, eller på grund av att immunsvaret hos modern kan vara skadligt för den växande hjärnan av fostret.

Andra faktorer i moderen som kan vara relaterade till avkommande autism inkluderar a folsyrabrist vid tidpunkten för befruktningen, närvaron av graviditetsdiabetes och användningen av vissa antidepressiva medel under graviditeten, men det finns inga avgörande bevis för någon av dessa länkar.

Att vara en äldre förälder, särskilt en äldre far, är också tänkt att öka risken att få ett barn med autism. Som hanar blir äldre, antalet spermier som innehåller de novo genetiska mutationer ökar.

En del av den de novo genetiska mutationer har minimal eller ingen effekt på den resulterande bebisen, men vissa mutationer kan leda till att hjärnan utvecklas annorlunda.

Flera studier har funnit att pappor som är över 50 vid tidpunkten för befruktningen har en större chans att klara på de novo mutationer och även en större risk att få ett barn med autism.

En uppenbar men mycket viktig observation är att inte alla personer som utsätts för dessa faktorer diagnostiseras med autism. En möjlig förklaring till detta är ett fenomen som kallas gen-miljö interaktion, vilket är när den genetiska sminken hos två olika människor leder dem att reagera annorlunda mot en miljöfaktor.

hjärnans utveckling

Under en längre tid sökte forskare en klar hjärnans skillnad som kan leda till autistiskt beteende. Men detta hopp har ännu inte uppfyllts, med få studier som identifierar hjärnans egenskaper som delas av olika individer som diagnostiserats med autism.

Detta kan vara en ytterligare indikation på att autism har många olika orsaker, men det kan också vara en återspegling av svårigheterna att studera hjärnan.

För närvarande använder forskare en mängd kloka tekniker för att förstå hjärnans struktur och funktion, såsom magnetfält, röntgen och radioaktiva kemikalier. Så geniala som dessa metoder är, kan de inte ge en fullständig åtgärd av den enorma komplexiteten i hur hjärnan fungerar.

Det är också troligt att autism påverkar bara ett område i hjärnan ensam. De komplexa beteenden personer med autism, som omfattar kognitiva, språk och sensoriska svårigheter, gör det svårt att sätta fingret på bara en hjärnregion som kan påverkas. Ändå har några lovande leder visat hur olika hjärnvägar kan leda till autistiska beteenden.

Det finns allt fler bevis att skillnader i hjärnans utveckling kan börja prenatally hos vissa individer med autism. Flera studier av prenatala ultraljudsmätningar har funnit bevis för skillnader i hjärnans tillväxtmönster i foster som senare diagnostiserats med autism. Nyfödda som senare diagnostiserats med autism rapporteras ofta att de har stora huvuden vid födseln ("makrocefali").

En annan forskningsteknik har varit att dissekera hjärnan hos individer med autism som tidigare har dött, så kallade post mortem studier. en färsk studie som undersökte hjärnorna hos 11 autistiska individer på mikroskopisk nivå fann förändringar i strukturen och organisationen av hjärncellerna som bildas under fostrets liv, vilket indikerar skillnader i hjärnans utveckling som börjar mycket snart efter uppfattningen.

Ett annat välutbildat område inom autism är huvudomkretstillväxt under de första åren av livet. Denna forskning går tillbaka till 1943 och Leo Kanner ursprungliga studien som fann fem av 11 barn med autism Han undersökte hade stora huvuden.

Flera Small studier hela 1990s och 2000s sökte journaler med relativt små grupper av barn med autism. Dessa fann att en nyckelperiod var de första två åren i livet, där en minoritet av barn senare diagnosen autism hade en markant ökning av tillväxttakten för huvudet.

Under de två första levnadsåren, storleken på ett spädbarns huvud är en rimlig indikator på total hjärnstorlek, och under många år "brain överväxt" under mycket tidig utveckling sågs som en riskfaktor för en senare diagnos av autism.

Men senast har denna uppfattning varit utmanade genom frisläppandet av den största någonsin studien på detta område, som inte hittade någon koppling mellan spädbarnsomkretstillväxt och autism.

Studier Användning av hjärnbildningsapparater har undersöktes om delar av hjärnan hos personer med autism kan vara olika i storlek, form eller funktion.

Men det är den enda konsekvent fynd hur mycket inkonsekvens finns. Inte varje individ med autism har skillnader i storlek eller tillväxtmönster av olika områden i hjärnan. För de individer som gör, är det oklart hur detta kan relatera till deras autistiska beteenden.

En stor del av hjärnavbildning forskning har undersökt sambanden i hjärnan av personer med autism. Anslutning är ett mått på hur väl och hur mycket två hjärnområden kommunicerar med varandra. I studien av autism, forskare skilja mellan kortdistansförbindelser (mellan angränsande områden i hjärnan) och långdistansförbindelser (mellan områden i hjärnan längre ifrån varandra).

en framträdande teori Det som framkommit av hjärnbildningsstudier är att vissa individer med autism kan ha underkonnektivitet i långdistansförbindelser, men överkonnektivitet i kortslutningsanslutningar.

Om de befinns vara korrekt, kan dessa hjärn skillnader kunna förklara varför vissa individer med autism har svårt med komplexa uppgifter som kräver integration av information från flera områden i hjärnan (t.ex. kognitiva och sociala förmågor), men har inga svårigheter, eller ens förbättrade förmågor, för uppgifter som kräver mindre integration över områden i hjärnan (såsom sensorisk bearbetning).

Andra biologiska faktorer

Det är preliminärt bevis några men inte alla personer med autism utsätts för högre nivåer av testosteron i livmodern. Överdrivet höga testosteronkoncentrationer i blodet kan vara skadligt och orsaka cellerna dör, särskilt i hjärnan, som är mycket känsliga för förändringar i hormonnivåerna.

En tanke är att mönster av celldöd som orsakas av höga testosteronnivåer kan förändra hjärnans utveckling på ett sätt som leder till autistiskt beteende i barndomen. Denna teori är fortfarande att bevisas. Återigen är det säkert att inte alla individer med autism utsätts för överdrivna nivåer av testosteron i livmodern.

Sambandet mellan gastrointestinal ( "gut") problem och autism är ett annat vetenskapligt område som har fått en hel del uppmärksamhet. Det är nu väl känt att mellan 30% och 50% av personer med autism upplever betydande gastrointestinala problem, såsom diarré, förstoppning och en irriterad tarm.

Det har länge varit ett mysterium varför, men det finns nu mycket goda bevis på att den komplexa gruppen av mikrober i tarmen spelar en viktig roll i mänsklig utveckling och är avgörande för friska immun- och endokrina system, såväl som hjärnan.

Vissa forskare tror En störning i den naturliga balansen mellan dessa "bra" bakterier kan vara en potentiell orsak till autism. Antibiotika, till exempel, används vanligtvis med spädbarn i västliga samhällen och är kända att döda "bra bakterier" tillsammans med de "dåliga" bakterierna för vilka de var förskrivna.

En skillnad i mikrober, som människor har utvecklats för att förlita sig på, kan störa hjärnans utveckling och leda till autism. För närvarande är bevisen för denna potentiella orsak till autism inte stark, men det kommer att bli betydande forskning på detta område under de närmaste åren.

Autism har ingen enda orsak, både när det gäller gener och hjärnan. I en mindre mängd fall finns det mycket tydliga genetiska avvikelser som orsakar autism. I andra fall är de genetiska skillnaderna mer komplexa och ännu inte upptäckta.

Medan det finns inga belägg för någon miljömässiga orsaker, är det möjligt subtila influenser av miljön kan påverka individer på olika sätt beroende på deras genetiska make-up, vilket leder till autism hos vissa barn. Dessa relationer är också ännu inte upptäckt.