En NHGRI-forskare använder en pipett för att ta bort DNA från ett mikroteströr.

Om du kunde ta ett test som skulle avslöja de sjukdomar som du och din familj skulle kunna få, skulle du vilja göra det?

Snabba utvecklingar inom gentestteknik har gett debatt om huruvida friska australier bör genomgå genetisk testning.

Lite om genetisk testning

Först måste vi förstå skillnaden mellan de genetiska testerna vi pratar om. Det finns tre viktiga tillämpningar av genetiska tester och de är ofta förvirrade.

Den första ansökan är ett diagnostiskt test - där någon är sjuk och vi använder ett genetiskt test för att försöka ta reda på vad som är fel med dem.

Den andra typen är när en familjemedlem har en genetisk sjukdom och du vill veta om du bär samma mutation som gjorde dem sjuka (prediktivt test).

Den tredje typen av genetiskt test är för genetisk "risk prediction". Detta kan användas för alla, i frånvaro av sjukdom, för att ta reda på om de har gener som kan leda till sjukdom senare.

De två första typerna är vanligtvis tillgängliga för ett fåtal sjukdomar och varje test är en felaktig kopia av en enda gen. De flesta av dessa sjukdomar är mycket sällsynta och många börjar i barndomen. För sjukdomar där diagnostiska tester är tillgängliga är dessa värdefulla för att bekräfta diagnosen.

Prediktiva tester är värda att utföra när de kan leda till direkt åtgärd för att undvika sjukdom (till exempel avlägsnande av bröstvävnad i närvaro av en felaktig kopia av BRCA1-genen).

Diagnostiska och prediktiva genetiska tester för vissa mycket sällsynta sjukdomar har varit tillgängliga i årtionden. Dessa tester kan få konsekvenser för täckning och kostnad för hälso- och livförsäkring.

Saken för att testa den friska

Genetiska tester som förutsäger risken för vanligare sjukdomar kan snart bli lättillgängliga inom vårdindustrin. Dessa kan hjälpa läkare att diagnostisera sjukdomar och kan leda till livsstilsförändringar hos patienter på samma sätt som ett kolesteroltest tjänar som en riskprediktor för hjärtsjukdom.

Att få DNA-ritningen för en individ är billig och kostar inte mer än A $ 50 per person.

Resultaten från storskaliga sjukdomsstudier appliceras sedan på denna ritning och vi kan uppskatta en persons genetiska risk för många vanliga sjukdomar. Trots felaktighet i den genetiska riskpredaren för en individ kan dessa prediktorer vara informativa på gruppnivå. Det är här där den genetiska riskbedömningen blir väldigt attraktiv.

Föreställ dig att vi har den genetiska planen för alla australier. Vi kunde sedan stratifiera människor till högrisk versus lågriskgrupper för många vanliga sjukdomar. Sjukdomsförebyggande program som massscreening för bröstcancer och tarmcancer är för närvarande inriktade på definierade åldersgrupper, med ålder som den enda indikatorn på risk. Med hjälp av genetisk riskprognos kan dessa program riktas mot dem som har hög genetisk risk för sjukdomen.

Tänk dig en sjukdom som påverkar 1% av befolkningen. Låt oss säga att den genetiska riskpredaren indikerar att endast 20% av befolkningen har en ökad genetisk risk och vi bjuder in dem för klinisk screening. I det här scenariot kommer fortfarande de flesta av de screenade inte att få sjukdomen. Men av dem som kommer att få sjukdomen förväntas de flesta ha blivit utvalda för screeningprogrammet baserat på deras genetiska riskprediktionstest.

Detta exempel visar hur screening endast de med hög genetisk risk efter ett genetiskt riskprövningstest kommer att leda till mer kostnadseffektiva massscreeningsprogram och kan förhindra överdiagnos och överbehandling.

Genetic risk prediction blir ännu mer användbar när den är kopplad till andra källor till hälsodata - till exempel medicinsk historia, familjemedicinsk historia och livsstilsfaktorer som rökning. Löpande forskning förväntas förbättra noggrannheten av genetiska prediktorer för vanliga sjukdomar.

Möjligheten att tillämpa dessa förutsagda risker i folkhälsoprogram och kliniska inställningar är enorm. Det innebär att vi kunde basera vårt vårdsystem på förebyggande snarare än behandling. Och när någon blir sjuk kan vi mer exakt rikta in sina specifika orsaker och symtom med precisionsmedicin.

Vad behöver man ta upp först?

En stor hindring för ett genetiskt riskprövningstest för vanliga sjukdomar är att det inte kan användas som ett diagnostiskt instrument eftersom det har låg noggrannhet. Befintliga tester för sällsynta genetiska sjukdomar är raka och korrekta eftersom de testar för en felaktig kopia av en enda gen. Förekomsten av en felaktig kopia är ofta avgörande.

Vid vanliga sjukdomar är inte en men tusentals gener involverade. Varje enskild gen har ett litet individuellt bidrag till sjukdomsrisken. Också bidrar icke-genetiska faktorer, såsom livsstilsvanor, till riskerna för vanliga sjukdomar.

Att förutse risken från de små enskilda bidrag från tusentals gener i kombination med icke-genetiska faktorer är mycket mer komplex. Denna komplexitet gör det omöjligt att förutsäga en persons risk för sjukdom med hög noggrannhet.

Under de senaste tio åren har noggrannheten av genetiska riskpredictorer för vanliga sjukdomar förbättrats och ytterligare förbättringar förväntas. Men på grund av den komplexa naturen hos vanliga sjukdomar kommer den genetiska prediktorn aldrig att vara helt korrekt.

Ett stort antal tekniska och sociala utmaningar måste hanteras för en smidig implementering av genetisk riskbedömning i hälsovårdssystemet. I synnerhet finns det oro för integritet och försäkring.

Och all genetisk testning bör komma med en detaljerad förklaring för att säkerställa att människor på ett korrekt sätt förstår riskerna mot dem och kan klara dem. Medvetenhet om ökad risk för att utveckla en sjukdom kan vara stressfull. Å andra sidan kan människor bli proaktiva när de försöker undvika sjukdomen genom att leva ett hälsosammare liv för att minska sin chans att bli sjuk.

Australien är inte ensam för att möta utmaningarna för reglering av genetisk testning. När genetisk riskbedömning har genomförts i ett land kommer andra troligen att följa.

Om Författarna

Anna Vinkhuyzen, forskare, institut för molekylär biovetenskap, University of Queensland och Naomi Wray, professor, University of Queensland

Den här artikeln publicerades ursprungligen den Avlyssningen. Läs ursprungliga artikeln.

Relaterade böcker:

at InnerSelf Market och Amazon