"För vissa individer kan detta enkla näringstillskott verkligen bidra till att minska risken för att utveckla autismspektrumstörning. Eventuella framsteg på förebyggande fronten skulle vara välkomna med tanke på antalet drabbade personer", säger Zhigang Xie. (Kreditera: Darren Johnson, iDJ Photography / Flickr)

Att få mer aminosyrakarnitin före och under graviditeten, troligen från ett tillskott, kan vara ett sätt att skydda barn från en viss typ av autism.

Höga karnitinhaltar finns i rött kött, och en av de bästa vegetariska källorna är helmjölk. Det finns även tillgängligt som tillägg.

Karnitin, som kroppen kan tillverka sig själv eller extrahera från kostkällor, krävs för transport av fettsyror till mitokondrier-facket i cellen som omvandlar dessa fetter till energi.

Tidigare studier har visat att ärftliga mutationer i en gen (kallad TMLHE) som krävs för karnitinbiosyntes är starkt förknippade med risk för utveckling av autismspektrumsjukdomar, men grunden för denna förening har varit otydlig tills hittills.

De senaste resultaten visar att genetiska defekter i kroppens förmåga att tillverka karnitin kan vara associerade med ökad risk för autism eftersom karnitinbrist stör de normala processer genom vilka neurala stamceller främjar och organiserar embryonal och fosterhormonutveckling.

Zhigang Xie, en biträdande forskare vid Texas A&M Health Science Center College of Medicine, har förfinat en ny teknik som gör att han kan markera, följa och analysera enskilda neurala stamceller i sin ursprungliga miljö i en verklig hjärna.

"Det är mycket svårt att studera neurala stamceller i sin komplexa naturmiljö", säger Xie. "Men nu har vi en teknik som gör sådana studier möjliga."

Xie och kollegor fann att neurala stamceller som inte kan producera karnitin inte uppför sig korrekt och är otillräckligt utarmade från den utvecklande hjärnan, men när genetiskt riskerade neurala stamceller levereras med karnitin från en extern källa, har de inte samma problem.

Utan att bli för teknisk kodar den autism-associerade TMLHE-genen ett enzym som kroppen behöver producera karnitin. Autism-riskmutationer inaktiverar denna gen och, i frånvaro av sin egen förmåga att producera carnitin och utan adekvat yttre tillskott, blir neurala stamceller mindre effektiva vid självförnyelse.

Det vill säga när de delar sig, producerar neurala stamceller två "dotter" celler, varav en ska förbli en neural stamcell och den andra som ska skilja sig. Neurala stamceller som konfronteras med karnitinbrist delas ofta för att producera två differentierade celler, vilket misslyckas med att återuppliva utvecklingshjärnan med en cache av neurala stamceller.

"Infödda fel vid karnitinproduktion orsakar betydande problem i en celltyp som man skulle tro att skulle bidra till autismrisken", säger Vytas A. Bankaitis, en kemiprofessor och medarbetare på studien publicerad i Rapporter Cell.

Genetiskt test för potentiella mammor

Eftersom autismriskgenen ligger på X-kromosomen och män har endast en X-kromosom (honor har två), är de i större risk.

Vissa gravida kvinnor kan absorbera tillräckligt mycket karnitin från kosten för att göra normal enzymfunktion mindre viktig i samband med autismrisk för sina barn.

Eftersom TMLHE är en erkänd autismriskgen och dess plats på kromosomen är känd, är ett möjligt första steg för förebyggande att testa prospektiva mammor för TMLHE-mutationer före graviditet.

Om en prospektiv mor är en bärare för den muterade autism-riskgenen kan tillägg av hennes diet med karnitin före och under graviditeten bidra till att tillräcklig tillförsel av näringsämnet är tillgängligt för utvecklande embryon och foster och därigenom bidrar till att kompensera den genetiska defekten .

"I efterhand verkar detta förebyggande synsätt uppenbart, säger bankait. "Men metaboliska brister är komplicerade scenarier att tolka, och vi tror att dessa komplexiteter döljer vad som förhoppningsvis kommer att visa sig vara en ganska enkel väg mot förebyggande."

Det är viktigt att notera att denna specifika förebyggande strategi inte kommer att gälla för alla fall av autism.

"Även om den här strategin fungerar, kommer det inte att vara ett paradig för att minska all autismrisk, säger bankait. "Även om det kan fungera i fall där karnitinmangel uppstår, är andra vägar också i spel, eftersom så många som 1000-gener i slutändan kan konstateras relatera till autismrisk.

"Fortfarande kan den potentiella effekten av ens en begränsad förebyggande strategi vara signifikant, eftersom mutativa TMLHE-alleler är överraskande vanliga i den mänskliga befolkningen."

"Här har vi indikationer, åtminstone för vissa typer av autismrisker, att en dietkarnitinförebyggande metod kan vara effektiv," säger Xie. "För vissa individer kan detta enkla näringstillskott verkligen bidra till att minska risken för att utveckla autismspektrumstörning. Eventuella framsteg på förebyggande front skulle vara välkomna med tanke på antalet drabbade personer. "

Källa: Texas A&M University

Relaterade Bok:

at InnerSelf Market och Amazon