En baby pojke, det första barnet som ska födas med en ny teknik som innehåller DNA från tre personer, är nu fem månader gammal. Det är bra nyheter - födelsen av ett friskt barn som uppfattas av detta nya förfarande är ett viktigt steg framåt och kommer att leda till ett nytt sätt att förhindra arv av mitokondria sjukdomar.

Mitokondrier är cellernas krafthus. De skapar energi för alla livsprocesser. Ett i 400-folket har en maternellt arv mutation i mitokondrialt DNA (mtDNA), ritningen för några viktiga mitokondriella komponenter. MtDNA-mutationer kan orsaka ett antal sjukdomar, inklusive dövhet, blindhet, diabetes och hjärtsvikt och leverfel. Personer med dessa störningar har vanligtvis både normal och skadad mtDNA, symtomen är i allmänhet värre, desto högre är dosen av skadad mtDNA. Tyvärr finns det inga botemedel.

I mitokondriell ersättningsbehandling (MRT) genereras embryon hos paret som riskerar att ha ett drabbat barn i ett provrör. I detta fall avlägsnades kärnan som innehåller allt genetiskt material utöver mitokondrier från moderns ägg och placerades i ett ägg med friska mitokondrier, från vilka kärnan hade tagits bort. Ägget befruktades sedan med faderns sperma och det resulterande embryot placerades i moderns livmoder där det utvecklades till barnet.

Det betyder att barnet har tre genetiska föräldrar: fadern som levererade spermierna, moderen som levererade både livmodern och äggkärnan och en anonym givare som levererade hälsosamma mitokondrier. Av dessa är mitokondrie-DNAet det absolut minsta bidraget. Denna typ av treförälderbarn är ny, även om andra typer har funnits i många år.

MRT utvecklas av grupper i Storbritannien och USA för att hjälpa familjer till patienter som har mitokondriell sjukdom med en hög återkommande risk i framtida barn.

Okända långsiktiga effekter

Medan experiment på apor och möss föreslog att sådana barn troligen skulle vara hälsosamma, hade denna procedur inte använts hos människor förrän nu. Ägg är högorganiserat celler. Byte av kärnan hindrar inte utvecklingen till en bebis, men det orsakar skada på cellen som förmodligen kräver radikal omorganisation. Så, effekterna av sådana manipuleringar är fortfarande okända och kan orsaka problem senare i livet, till exempel en ökad risk för diabetes.

Enligt en New Scientist rapport, barnets mor, en jordansk kvinna, hade försökt för en familj i 20 år. Hennes två barn dödades båda av Leigh syndrom - i åtta månader och sex. Kvinnan hade en hög risk för att få ytterligare drabbade barn.

I många länder skulle moderen ha fått andra val innan MRT erbjöds. Först skulle hon ha erbjudits ägg från en närstående hälsosam givare. Dessa kan befruktas med sin partners sperma och läggas in i hennes livmoder, förhindrande av överföring av mitokondriell sjukdom helt. Kvinnan med mtDNA-sjukdom är då den biologiska men inte den genetiska moderen. Att vara född till en kvinna som inte är din genetiska förälder kan vara acceptabel för vissa människor, med tanke på att kanske upp till en i 10-personer i Storbritannien identifiera inte deras genetiska fäder korrekt - men det kan ha varit oacceptabelt för den här familjen.

Hon skulle också ha erbjudits preimplantationsgenetisk diagnos, varigenom flera embryon kan testas i ett tidigt skede och det bästa valet att placeras i moderns livmoder. Men detta var enligt uppgift inte etiskt acceptabelt för denna familj.

Födelsen av en frisk baby efter denna teknik är ett stort steg framåt. Under de senaste relaterade manipulationer för att förbättra ”ooctye mitochondrial kvalitet” har genomförts - så kallade ”ooplasma donation” som innebär givar mitokondrier som injiceras in i en könscell i äggstocken (en ooctye). Men denna procedur rapporterade orsakat genetiska defekter och kanske autism i ett fall.

Även om det ännu inte är möjligt att ge den senaste barnen en avgörande "helt klar", bär han en låg nivå av den skadliga mutationen, vilket gör det mycket osannolikt att han kommer att utveckla Leigh syndromet.

De kända okända

Det finns dock ytterligare två detaljer i berättelsen som kan påverka vad som händer nästa. Först kan förfarandet kallas "medicinsk turism": det gjordes i Mexiko av ett team baserat i New York City, så det var inte omfattas av amerikanska bestämmelser, som inte tillåter förfarandet. Institute of Medicine: s kommitté för etiska och sociala politiska överväganden Nya Tekniker för förebyggande av Maternal Överföring av mitokondrie-DNA sjukdomar avböjde att ge godkännande för klinisk användning av proceduren tills forskning för att svara på kritiska säkerhets- och effektivitetsfrågor har gjorts.

Ett annat problem är att vi inte får veta hur hög skadan av mtDNA var i moderns ägg innan proceduren utfördes - en detalj som indikerar hur sannolikt barnet skulle bli allvarligt påverkat i början. Om nivån och därmed risken var hög är detta en prisvärd teknisk förskott som kraftigt har minskat barnets chans att drabbas av en allvarlig sjukdom. Om nivån var låg och förenlig med ett hälsosamt liv, kunde det ha gjorts ett förfarande med betydande okändheter i onödan - vilket visar hur mycket vi behöver reglering för att skydda framtida barns rättigheter. Rapporterna klargör inte dessa viktiga detaljer.

Denna historia är början på en ny behandling med massiv potential för gott. Det krävs dock noggrann reglering och kontroller av okända för denna nya och kontroversiella teknik.

Om författaren

Joanna Poulton, professor, University of Oxford

Den här artikeln publicerades ursprungligen den Avlyssningen. Läs ursprungliga artikeln.

Relaterade böcker:

at InnerSelf Market och Amazon