Varför Löfte om personlig medicin är inte för alla
Afro-amerikaner är underrepresenterade i storskaliga genetiska och neurovetenskapliga studier.
Wadi Lissa / Unsplash Daniel R. Weinberger, Johns Hopkins University

Kan din medicinska behandling en dag skräddarsys för ditt DNA? Det är löftet om "personlig medicin", ett individualiserat tillvägagångssätt som har tagit fantasin hos läkare och forskare under de senaste åren. Detta koncept bygger på idén om att små genetiska skillnader mellan en person och en annan kan användas för att utforma skräddarsydda behandlingar för olika förhållanden som cancer och schizofreni.

I princip är "personligt" inte menat en person men inte en annan, men det kan inte visa sig vara fallet. Befintliga genetiska och medicinska forskningsdata underrepresenterar visst vissa populationer.

Fall i punkt: Förra månaden, forskare publicerade en överraskande studie om ungdomsmord självmord. Forskare länge trodde att vit ungdom hade de högsta självmordstalen. Men undersöker data från Centers for Disease Control och Prevention, fann de att självmordsräntor för afroamerikanska barn under 13-åldern var dubbelt så höga som vita.

Detta konstaterande gjorde långsiktiga antaganden om rasen obalanser i psykisk sjukdom på huvudet. Det kan inte förklaras av ekonomiska omständigheter, vilket tyder på att det finns andra faktorer att spela, kanske även genetiska faktorer. Självmord är en komplicerad personlig handling, men vetenskapen har visat att gener spelar en viktig roll.


innerself prenumerera grafik


Detta oväntade resultat kan ha konsekvenser för förebyggande och behandling baserat på gener - med andra ord personlig medicin. Men nuvarande genetisk forskning visar att afroamerikanerna sannolikt kommer att sakna många av de potentiella framtida fördelarna med personlig medicin.

Som ledande författare Jeffrey Bridge of the Nationwide Children's Hospital i Ohio noterat till Washington Post, "De flesta av den tidigare forskningen har i stor utsträckning berört självmord. Så vi vet inte ens om samma risk och skyddsfaktorer gäller för svart ungdom. "

Få experter har studerat de möjliga genetiska orsakerna till afroamerikansk självmord, och fokuserar istället på miljö och sociala skäl.

Medan de flesta psykiska sjukdomar som depression först diagnostiseras i vuxen ålder, har de faktiskt sitt ursprung tidigt i utvecklingen, eftersom gener och miljö interagerar för att forma hjärnan hos ett växande foster. Till exempel mina kollegor och jag publicerade en studie i maj visar att gener och graviditetsproblem kombinerar för att öka sannolikheten för schizofreni.

Detta borde orsaka något larm, eftersom afroamerikanska kvinnor har mycket högre graviditetskomplikationer. Svarta spädbarn dör på dubbelt så mycket som vuxna spädbarn. Återigen förklaras detta inte av socioekonomiska skäl.

Kort sagt, en högre grad av graviditetsproblem ger antagligen afroamerikaner ökad risk att utveckla psykiska sjukdomar, och kanske förklarar den märkbara ökningen av självmord. Ytterligare genetiska data om denna population kan eventuellt belysa problemet.

För att bättre förstå gener som ökar risken för psykisk sjukdom studerar forskarna hjärnorna hos människor som har dött. De undersöker hur genetiska skillnader kunde ha lett till förändringar i hjärnan hos människor som utvecklade dessa förhållanden. Detta är ett av de bästa sätten att förstå all hjärtsjukdom på biologisk nivå.

Men afroamerikaner är underrepresenterade i storskaliga genetiska och neurovetenskapliga studier. En 2009-analys avslöjade att 96 procent av deltagarna i stora genetiska studier var av europeisk härkomst. När forskare tittade på frågan för några år sedan, de hittade att andelen människor med afrikansk anor i dessa studier hade ökat med endast 2.5 procent. På samma sätt är studier av afroamerikanska hjärnor nästan obefintliga.

Varför den låga deltagandegraden? En anledning är att forskare gynnar befolkningar som är genetiskt mer homogena för att säkerställa en studie noggrannhet. Individer av europeiska anor är mer lika genetiskt än är afroamerikaner.

Vissa experter har ställt sig att afroamerikaner är mindre benägna att delta i genetiska studier på grund av brist på förtroende med det medicinska samfundet.

På Lieber Institute for Brain Development, där jag jobbar, kan människor donera hjärnor till familjemedlemmar som ville bidra till vetenskaplig forskning. Vi har största samling af afroamerikanska hjärnor donerade för att studera psykisk sjukdom, även om det är relativt litet i jämförelse med tillgången på kaukasiska hjärnor. Enligt vår erfarenhet är donationsgraden för afroamerikanska familjer jämförbar med den för vita familjer, vilket tyder på att brist på förtroende kanske inte är lika utbredd som trodde.

Utan studier inriktade på den afroamerikanska hjärnan kommer forskarna att kämpa för att fullt ut förstå hur en eventuell unik genetisk risk i den afroamerikanska befolkningen översätter till förebyggande och behandling för praktiskt taget alla störningar som involverar hjärnan, inklusive självmord.

AvlyssningenForskare måste investera i att korrigera denna brist innan det personliga tåget är så långt ifrån stationen som det afroamerikanska samhället inte kan få på det.

Om författaren

Daniel R. Weinberger, chef för Lieber-institutet för hjärnutveckling och professor, institutioner för psykiatri, neurologi, neurovetenskap och institutet för genetisk medicin, Johns Hopkins University

Den här artikeln publicerades ursprungligen den Avlyssningen. Läs ursprungliga artikeln.

Böcker av denna författare

at InnerSelf Market och Amazon