Behandlas som en individ. Whatmatdoes
Personlig medicin är förmågan att skräddarsy terapi till en individuell patient så att det, som det ofta sägs, ges rätt behandling till rätt patient vid rätt tidpunkt. Men hur personligt är det?
Medan frasen kan framkalla bilder av varje patient som får sin egen individuella terapeutiska cocktail - så är det inte så. Att designa ett individuellt anpassat paket skulle vara för arbetsintensivt och (åtminstone för närvarande) för dyrt. Istället ligger svaret i att förstå patienter och sjukdomars genetik.
Sjukdomar är inte (genetiskt) lika
Fram till slutet av 1990: n (och i vissa sjukdomar mycket mer nyligen), tenderade vi att använda en enda storlek-passar alla metoder för behandling av mänsklig sjukdom. Den traditionella dogmen har varit som följer: en patient har en viss sjukdom, säger tarmcancer; vi utvecklar ett läkemedel eller terapi som verkar vara effektivt mot det, och alla patienter med tarmcancer ges detta läkemedel eller terapi. Medan vissa patienter svarar positivt på behandlingen och till och med kan botas, visar andra inget svar och får ingen nytta av behandlingen (kanske till och med vissa biverkningar). Läkemedlet fortsätter att förskrivas.
Detta väcker en fråga: Om alla tarmcancerpatienter har samma sjukdom, bör behandlingen säkert fungera på samma sätt? Inte sant. Hur vi reagerar på läkemedel och behandling kan bero på vår genetiska smink, eller mer exakt med detta exempel, i den genetiska sammansättningen av tarmcancercellerna.
Den senaste tekniska utvecklingen har i huvudsak gjort det möjligt för oss att ta en molekylär snap-shot av tarmcancerceller (eller någon annan cellcellstyp som vi vill studera) och dessa har avslöjat att inte alla tarmcancer är desamma. Den exakta anteckningen av de genetiska / molekylära förändringarna eller mutationerna i tarmcancerceller varierar.
Dessutom kan mutationer eller molekylförändringar i en eller flera gener hos olika individer avgöra om patienter med "samma" sjukdom kommer att reagera på samma sätt som samma behandling. Att förstå denna "genetiska kontext" tillåter oss att tänka om hur vi närmar oss terapi; om vi vet om molekylförändringen hos en patient, kan vi utforma ett specifikt läkemedel som "riktar" in sig på det. Så även om alla patienter kan ha olika genetik (vilket gör en individuell terapi för varje patient orealistisk), kan undergrupper av patienter dela vanliga mutationer / förändringar som gör att läkemedel kan utformas för patientundergrupper.
Testa det på leukemi
En av de första sjukdomarna där denna metod framgångsrikt användes var i Kronisk myeloid leukemi (CML). En tillvägagångssätt i alla storlekar för kemoterapi fungerade inte och var potentiellt giftiga. Även om effektiva benmärgstransplantationer var begränsade till de patienter som hade en givare.
CML-patienter har en genetisk förändring i sina benmärgsceller som leder till produktion av ett leukemispecifikt protein (kallad BCR-ABL) som är hyperaktivt i CML-celler. CML var en perfekt kandidat för att utveckla en personlig medicin eftersom en enda genetisk förändring i sjukdomscellen kännetecknar ett helt tillstånd. På grund av detta kunde forskare - från både den akademiska och farmaceutiska sektorn - utveckla Imatinib Mesylate, ett läkemedel som helt enkelt hämmade BCR-ABL: s aktivitet. Drogen har varit så framgångsrik att det har ersatt både kemoterapi och benmärgstransplantation som behandling för CML.
Stratifierande sjukdom
Medan Imatinib Mesylate har blivit affischbarnet för personlig medicin, kännetecknas de flesta tillstånd inte av en enda genetisk förändring i en sjukdomscell. Det kan finnas fem eller till och med tio molekylära undertyper av tarmcancer, till exempel, var och en definierad av särskilda genetiska / molekylära förändringar som kallas förutsägbara biomarkörer, som också kan betraktas som "signaturer".
Att känna till dessa biomarkörer kan hjälpa oss att berätta vem som kommer och inte kommer att svara på vissa läkemedel och behandlingar och läkare kan använda denna information för att separera eller "stratifiera" patienter. Detta är särskilt fördelaktigt för cancergemoterapi - om vi vet att den genetiska sammansättningen av en patients cancerceller inte svarar på behandlingen kan alternativ behandling övervägas och de kan skonas för de potentiella toxiska biverkningarna som kemoterapi kan medföra.
Denna metod (ibland kallad strategi för stratifierad medicin) är en nyckelkomponent i personlig medicin och är används alltmer i modern cancerterapi och arbete som görs för att hitta en ännu mer exakt definition av cancercellernas genetiska arkitektur identifierar också nya mål för terapi, så det finns fortfarande mer utrymme för hur långt vi kan gå i att anpassa medicin.
Även om många av de tidiga framgångarna med personlig medicin har varit i cancer, finns det nu bevis för att denna strategi kan tillämpas vid andra sjukdomar såsom cystisk fibros (med betydande framgång med ett läkemedel som kallas ivacaftor som riktar sig till en viss mutation i sjukdomen), hjärt-kärlsjukdom och diabetes. Och framsteg görs också inom området autoimmun och infektionssjukdom.
Tiden för personlig medicin har väl och verkligen kommit.
Om författaren
Mark Lawler, Ordförande i Translational Cancer Genomics, Drottning universitet Belfast
Denna artikel publiceras från Avlyssningen under en Creative Commons licens. Läs ursprungliga artikeln.
Relaterade böcker:
Kroppen håller poängen: Hjärnans själ och kropp i läkningen av trauma
av Bessel van der Kolk
Den här boken utforskar sambanden mellan trauma och fysisk och mental hälsa, och erbjuder insikter och strategier för läkning och återhämtning.
Klicka för mer info eller för att beställa
Breath: The New Science of a Lost Art
av James Nestor
Den här boken utforskar vetenskapen och praktiken av andning, och erbjuder insikter och tekniker för att förbättra fysisk och mental hälsa.
Klicka för mer info eller för att beställa
Växtparadoxen: de dolda farorna i "hälsosam" mat som orsakar sjukdomar och viktökning
av Steven R. Gundry
Den här boken utforskar kopplingarna mellan kost, hälsa och sjukdomar, och erbjuder insikter och strategier för att förbättra övergripande hälsa och välbefinnande.
Klicka för mer info eller för att beställa
Immunitetskoden: Det nya paradigmet för verklig hälsa och radikal anti-aging
av Joel Greene
Den här boken erbjuder ett nytt perspektiv på hälsa och immunitet, som bygger på principer för epigenetik och erbjuder insikter och strategier för att optimera hälsa och åldrande.
Klicka för mer info eller för att beställa
Den kompletta guiden till fasta: läka din kropp genom intermittent, varannan dag och förlängd fasta
av Dr Jason Fung och Jimmy Moore
Den här boken utforskar vetenskapen och praktiken av fasta och erbjuder insikter och strategier för att förbättra övergripande hälsa och välbefinnande.
