Om 3% av barn är födda med fosterskador, när det finns ett problem med hur de utvecklas i livmodern. från www.shutterstock.com

Utvecklingen av en bebis, från tidpunkten för befruktning fram till födelsetiden, är en otroligt komplex resa. För det mesta är resultatet ett perfekt nytt barn. Men i ungefär 3% av spädbarn misstag händer och en fosterskada uppstår. Det här är när en anatomisk skillnad har uppstått när barnet utvecklas i livmodern.

Fosterskador (även kända som medfödda anomalier) är en viktig orsak till infant sjukhusvistelse och dödsfall under det första året av livet. Dessa är inte bara kostsamma att hantera i hälsovårdssystemet, utan kan också få en enorm inverkan på barnets och deras familjs liv.

Vissa fosterskador är relativt milda, kan repareras med enkel operation och barnet fortsätter att leda ett helt normalt liv. Dessa inkluderar ett extra lillfinger eller bandet mellan två tår.

Andra typer, inklusive allvarliga hjärtfel och ansiktsdeformiteter såsom kluven läpp och gommen, är mer komplexa att hantera. Dessa kan innebära behandling som spenderar barndom och till ungdomar.

Några fosterskador är så allvarliga att barnet inte kan leva utanför livmodern. Dessa typer innebär vanligtvis stor missbildning av väsentliga strukturer, såsom anencefali där hjärnan misslyckas med att bildas.

När en enda orsak påverkar flera system i kroppen beskrivs fosterskadorna som ett syndrom. Ett exempel är Downs syndrom. Detta är en av de vanligaste fosterskadorna i Australien och orsakar intellektuella funktionshinder och andra fysiska och lärande utmaningar.

Utsikterna för barn med syndrom, som syndromen själva, är mycket varierande. En syndromisk fosterskada är inte nödvändigtvis mer allvarlig än en isolerad fosterskada. Inblandning av flera system eller strukturer kan dock kräva pågående förvaltning för att säkerställa de bästa resultaten för barnet och deras familj.

Vad orsakar fosterskador?

Fosterskador har två huvudorsaker, miljö och genetik.

Miljökåror (känd som teratogener) inkluderar läkemedel som kan skada det ofödda barnet. Den mest högprofilerade av dessa var talidomid, vilka kvinnor tog för morgonsjuka i slutet av 1950 och tidiga 1960. Det ledde till att tusentals barn föddes med oåterkalleliga medfödda defekter som sträcker sig från extremiteter i lemmar (phocomelia) till ansiktsmisformationer.

En nyligen identifierad miljö orsakad av fosterskador är Zika virus, som leder till mikrocefali (barn födda med mindre än normala huvuden).

Mer vardagliga faktorer inkluderar alkohol och rökning, som har förknippats med en ökad risk av abnormiteter. Uppskattningar från USA föreslår 0.1-1% av barnen kan påverkas av alkohol i livmodern. Och rökning under graviditeten är förknippad med a utbud av förhållanden, inklusive hjärtfel och ansikts klyftor.

Miljöfaktorer kan också innebära fysisk begränsning som kan uppstå i livmodern från dubbla graviditeter.

De genetiska orsakerna till fosterskador är lika olika. Dessa inkluderar kromosomala abnormiteter under sådana förhållanden som Downs syndrom (en extra kopia av kromosom 21) och fel i specifika gener som FGFR3-genen, vilket orsakar en form av dvärg.

Men de flesta orsakerna förblir ett mysterium

Senaste US forskning undersökt frekvensen och orsakerna till fosterskador genom att titta på journaler för över 270,000-födseln mellan 2005 och 2009. Forskarna hittade 5,504 fall av fosterskador, eller om 2% av totala födseln.

Men de hittade orsaken bakom endast en av fem av dessa fosterskador. Resten (79.8%) förblev ett mysterium.

Av de kända orsakerna var 94.4% genetiskt, 4.1% resulterade från miljöexponering (teratogener) och 1.4% kopplades till tvillinggraviditeter.

Studien bekräftade också Australiensiska fynd att enskilda fosterskador verkar påverka en högre andel män än kvinnor; vi vet fortfarande inte varför.

Varifrån härifrån?

Denna studie lyfter fram orsaker till hopp. 4.1% av fosterskador som härrör från teratogenexponering orsakades huvudsakligen av okontrollerad diabetes hos kvinnor innan de blev gravida. Medan mekanismen för detta är oklart kan denna siffra minskas genom ökad utbildning av kvinnor som avser att bli gravid för att säkerställa att deras diabetes kontrolleras före och under graviditeten.

Kontrollerar en kvinnas diabetes innan hon blir gravid minskar chansen att få ett barn med en fosterskada. från www.shutterstock.com

Ändå står det konstaterandet att orsaken till nästan 80% av fosterskadorna är okänd, att man står inför och belyser omfattningen av den uppgift som ska förekomma.

I Australien har vi exempelvis inte en tydlig bild av typ och frekvens av fosterskador över hela nationen. Detta beror på att vi har statliga system som samlar in olika uppgifter.

Födelseskador är också olika, vilket påverkar många olika strukturer i kroppen. Varje specifik fosterskada är resultatet av en annan orsak, varav de flesta är genetiska. Att identifiera de ansvariga faktorerna kräver att varje fosterskada undersöks oberoende så att individer med ett visst tillstånd kan grupperas och studeras tillsammans. Det tar tid, forskning och finansiering.

Större stöd till genetikforskning och insamling av information om fosterskador skulle ge oss möjlighet att förstå ursprunget till dessa villkor. Först då kan vi inleda uppgiften att ingripa och förebygga för att minska belastningen av dessa villkor på vård och omsorgssystem.

Om författaren

Peter Farlie, utvecklingsbiolog, Murdoch Children's Research Institute

Denna artikel publiceras från Avlyssningen under en Creative Commons licens. Läs ursprungliga artikeln.

relaterade böcker

at InnerSelf Market och Amazon