Ett internationellt, multicenter samarbete forskargrupp utförde genomiska analyser för att få insikt i orsakerna till medfödda hjärtfel. Insatsen stöddes till stor del av NIH: s National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI). Laget använde toppmoderna sekvenserings- och genom-kartläggningstekniker för att fokusera på exome-den kompletta uppsättningen proteinkodande regioner i genomet. Medan exomen endast representerar 1. 5% av genomet, tidigare studier har funnit att det har de flesta sjukdomsframkallande mutationerna.

Forskarna analyserade 362 föräldra-avkommande trios, som var och en inkluderade ett barn med medfödd hjärtsjukdom och hans eller hennes friska föräldrar. En grupp av 264-friska föräldrar-avkommande trios fungerade som kontroller för jämförelse. i maj 12, 2013.

mutationer som uppstår under fosterutvecklingen. mutationer skulle kunna bidra till medfödd hjärtsjukdom.

Många av generna med spontana mutationer är involverade i den biologiska vägen för en typ av epigenetisk modifiering kallad histon 3 lysin 4 (H3K4) metylering. Epigenetiska modifieringar är förändringar i DNA som påverkar genuttryck utan att ändra den genetiska sekvensen själv. Målad sekvensering av dessa gener i större grupper av patienter kan avslöja mer om rollen av dessa mutationer.

Dessa fynd ger en ny inblick i orsakerna till denna gemensamma medfödda sjukdom ", säger Dr Richard Lifton från Yale School of Medicine, en senior författare av tidningen. Mest intressant överlappades genen muterad i medfödd hjärtsjukdom oväntat överlappad med gener och vägar muterade i autism. Dessa resultat tyder på att det kan finnas gemensamma vägar som ligger till grund för ett brett spektrum av vanliga medfödda sjukdomar.

Medan denna studie identifierade många gener som är involverade i medfödd hjärtsjukdom, löser resultaten inte orsakerna till de flesta fall. Andra gener och molekylära vägar som orsakar medfödd hjärtsjukdom kvarstår att upptäckas.