Tourettes syndrom är en mystisk medicinsk nyfikenhet som har förbryllat läkare i mer än ett sekel. Människor som lider av tics och andra beteendeproblem, till exempel tvångssyndrom och obesvarad obehag.

Dessutom är de förbannade av en stereotyp som de svär högt och otillbörligt. I själva verket upplever 10-procenten dessa verbala utbrott, men många är stigmatiserade och isolerade ändå.

Jag har studerat Tourettes syndrom i åratal och nyligen publicerade en bok om behandlingar och det gemensamma spektret av beteendestörningar som är förknippade med det. Svärning är inte ens en av de vanligaste.

Faktum är att många spännande och livsförändrade behandlingar under de senaste åren har blivit tillgängliga för Tourette-patienter och deras familjer. Vi har nått en korsning i denna sjukdom där det blir alltmer kritiskt att återuppliva allmänheten och att göra nya terapier allmänt tillgängliga.

Twitches och tics

Fransk forskare Jean-Martin Charcot, grundaren av modern klinisk neurologi, myntade eponym "Tourette syndrom" efter sin elev, Georges Albert Gilles de la Tourette, som i 1885 beskrev nio patienter som lider av den tic "sjukdomen".

Forskare märkte snart att Tourette inträffade bland flera familjemedlemmar över flera generationer.

Under generationerna kom dock ny kunskap långsamt. Kritiska luckor i vår förståelse av syndromet förblir, och hälften av alla fall förblir odiagnostiserade.

Även det exakta antalet drabbade personer har varit svårt att veta. Till exempel uppskattar Centers for Disease Control and Prevention (CDC) att en i 362-barn, eller 0.3-procent, har Tourette. De Tourette Association of America, Å andra sidan uppskattar sjukdomen att det är dubbelt så vanligt, med en i 166-barn (0.6-procent) påverkad.

Några Tourettes syndrom fall är milda, med symtom som osynligt ögon blinkande eller mild kroppsspringning. I många fall kommer motorens tics att lösa i sen ungdom eller tidig vuxen ålder. Många patienter kommer även att leda relativt normala liv.

Lektioner från hjärnavkastningen går framåt

Kunskapen om syndromet har ökat som forskare har lärt sig mer i allmänhet om hjärnan.

De mänskliga hjärnans normala funktioner verkar dikteras av rytmiska svängningar som kontinuerligt upprepas om och om igen, ungefär som en populär sång på radion. Dessa oscillationer förändras och moduleras, och de agerar för att kontrollera olika mänskliga beteenden.

Om en oscillation "går dålig" kan det leda till en invalidiserande tik eller andra beteendemässiga symptom på Tourettes syndrom.

En viktig hemlighet för utvecklingen av nya terapier för Tourette är att vi kan ändra dessa oscillationer med rehabiliterande terapier, kognitiv beteendestöd (CBIT), mediciner såsom tetrabenazin eller till och med djup hjärnstimulering, vilket innebär att en liten halmliknande sond infogas i hjärnan. Elektricitet kan levereras genom denna sond för att störa de onormala svängningar som är ansvariga för tics.

Fortsatt studie hjälper också

Tourettes genetik förblir ogenomskinlig. Trots att sjukdomen tenderar att springa i familjer har ingen upptäckt en enkel DNA-abnormitet länka alla eller till och med de flesta fall.

Under tiden erbjuder tekniken dock nya metoder för detektering och behandling. Forskare har spelat in signaler från den mänskliga hjärnan och till och med utplacerat de första smarta enheterna för att upptäcka och undertrycka tics.

Vissa undersökare studerar nyare generationer av läkemedel som minskar komplikationer som kan uppstå med gammaldags läkemedel, till exempel Haloperidol, som traditionellt har använts för att behandla Tourette. Forskare letar också efter att undertrycka eller modulera olämpliga hjärnsignaler, vilket stimulerar utvecklingen av nya droger med nya hjärnmål, t.ex. cannabinoidreceptorer.

Använda marijuana för att behandla symtomen på Tourette syndrom ger viss vetenskaplig känsla. Cannabinoider förekommer naturligt i kroppen, och cannabinoidreceptorer finns i många hjärnregioner. Faktum är att CB1 cannabinoidreceptorer är belägna i höga koncentrationer i hjärnans områden som anses vara involverade i Tourettes syndrom.

Bor med Tourettes syndrom

Medan det kan förefalla att den casual observatören att någon med Tourettes syndrom växer upp i ungdom eller tidig vuxen ålder, gör de flesta inte. Medan motor- och vokalvården i de flesta fall kan de obsessiva kompulsiva och beteendemässiga egenskaperna fortsätta och även eskalera.

Dessa beteendemässiga kännetecken i Tourettes syndrom, om de lämnas odiagnostiserade och obehandlade, kommer att göra det svårare att leva ett normalt liv och kommer att påverka personen mer än märkbar motor och vokal tics.

Medan nya behandlingar kan ligga i framtiden finns det många saker som patienter och deras familjer kan göra idag. Många förändringar, ofta mycket enkla, kan införlivas i patienternas liv.

Omfattande vårdgrupper från olika discipliner spelar en nyckelroll. En socialarbetare kan till exempel bidra till att skapa en individuell skolutbildningsplan och koppla familjer till resurser som kan omvandla svåra skolsituationer till framgångshistorier. en rehabiliterande terapeut kan nu i många fall framgångsrikt adressera tics utan att använda en enda medicinering.

Vårt vårdlag har tagit hand om nära 10,000-rörelseolyckepatienter vid University of Florida och tiotusentals mer med våra kollegor i Southeast Regional Tourette Association of America Center of Excellence, som också inkluderar neurologer, psykiatriker, rehabiliterande specialister, socialarbetare och forskare vid University of South Florida, Emory University, University of Alabama och University of South Carolina.

Det finns bra skäl att prova olika behandlingar, även om ingen verkar fungera. Patienter behöver lära känna igen när en plan eller terapi inte fungerar och hur man pratar med sina läkare och vårdteam om att försöka något annat. Poängen är att de inte är markerade, hjärnvibrationer kan i vissa Tourette-fall leda till nackflikar som kan orsaka skador, jämn förlamning. Idag har även de mest allvarliga fallen en chans till behandling med djup hjärnstimulering.

Även om Tourettes syndrom är mystiskt i allmänhetens öga är det viktigt att vi lär familjer om den breda paletten av alternativ som ger påtagliga fördelar för livskvaliteten. Det är definitivt något värt att skrika om.

Om författaren

Michael Okun, professor i neurologi, University of Florida

Den här artikeln publicerades ursprungligen den Avlyssningen. Läs ursprungliga artikeln.

relaterade böcker

at InnerSelf Market och Amazon