Genetiken för åldersrelaterad macular degeneration

En internationell grupp av forskare upptäckte 7-regioner i det mänskliga genomet associerade med ökad risk för åldersrelaterad makuladegenerering (AMD), en ledande orsak till blindhet. Gruppen bekräftade också 12-regioner som identifierades i tidigare studier. Resultaten kan så småningom leda till nya behandlings- och förebyggande metoder för AMD.

AMD förstör gradvis skarp, central vision som en persons åldrar. Sjukdomen påverkar makula, en retina som är ansvarig för central vision. Vi litar på makula för uppgifter som kräver skarp syn, såsom läsning, körning och erkännande av ansikten. När AMD fortskrider blir dessa uppgifter svårare. Vissa typer av AMD kan behandlas om det upptäcks tidigt, men det finns ingen botemedel. Uppskattade 2 miljoner amerikaner har AMD.

Forskare har funnit att ålder, kost och rökning påverkar risken att utveckla AMD. Genetik spelar också en stark roll. AMD kör ofta i familjer och är vanligare bland vissa etniciteter, som människor i asiatisk eller europeisk härkomst. Genomsövergripande associeringsstudier (GWAS) har tidigare upptäckt genetiska faktorer som är kopplade till AMD-risk. Dessa studier involverar att skanna hela det mänskliga genomet för genetiska skillnader mellan människor med AMD och matchade kontroller. Ju större GWAS desto större är dess förmåga att avslöja relevanta variationer.

Den nya studien utfördes av AMD-genkonsortiet, ett nätverk av internationella utredare som stöds av NIH: s National Eye Institute (NEI). Det representerar den mest omfattande analysen av genetiska variationer i samband med AMD hittills. Forskarna analyserade data från fler än 17,100-personer med de mest avancerade och svåra formerna av AMD, och mer än 60,000-personer utan AMD.

Forskarna identifierade 7 nya genetiska regioner, eller loci, associerade med AMD. Precis som med 12 som hittades i tidigare studier sprids dessa 7 genom genomet på olika kromosomer. 19-loci tillsammans medför en mängd olika biologiska funktioner, inklusive regleringen av immunsystemet, upprätthållandet av cellulär struktur, tillväxten och permeabiliteten hos blodkärl, lipidmetabolism och ateroskleros.


 Få det senaste via e-post

Veckotidningen Daglig Inspiration

Ett stort antal prover var nödvändiga för att upptäcka ytterligare genetiska varianter som har liten men signifikant påverkan på en persons sjukdomsrisk ", säger NEI: s doktor i Chin, som samlade konsortiet och hjälpte till att samordna studien. Genom att katalogisera genetiska variationer i samband med AMD är forskarna bättre rustade att rikta sig mot motsvarande biologiska vägar och studera hur de kan interagera och förändras med ålder eller andra faktorer, till exempel rökning.

19 genomiska regioner som identifieras av detta arbete kommer att hjälpa vägledare att söka efter de bakomliggande orsakerna till AMD. Så småningom kan dessa upptäckter bidra till att informera utvecklingen av nya diagnostiska och behandlingsstrategier. Artikel Källa: NIH Research Matters

Du kanske också gillar

TILLGÄNGLIGA SPRÅK

English afrikaans Arabic Förenklad kinesiska) Kinesiska (traditionell) danska Dutch Filippinare Finnish French German grekisk Hebreiska hindi ungerska Indonesian Italian Japanese Korean Malay Norwegian perser polska Portuguese rumänska Russian Spanish swahili Swedish Thai turkiska ukrainska urdu vietnamese

följ InnerSelf på

Facebookikon ikon~~POS=HEADCOMPtwitter iconyoutube iconinstagram ikonpintrest ikonrss-ikonen

 Få det senaste via e-post

Veckotidningen Daglig Inspiration

Nya Attityder - Nya Möjligheter

InnerSelf.comClimateImpactNews.com | InnerPower.net
MightyNatural.com | WholisticPolitics.com | InnerSelf Market
Copyright © 1985 - 2021 Innerself Publikationer. All Rights Reserved.