En enda dos av en experimentell genterapi ökade produktionen av en saknad blodproppsfaktor hos personer med hemofili, visar en ny studie. Terapin kan ge patienterna en långsiktig lösning för att förebygga farliga blödningsepisoder.

Hemofili är en sällsynt, ärftlig sjukdom där blod inte kan sticka normalt. Som ett resultat tenderar personer med hemofili att blöda mer än andra efter skada. De kan också blöda utan varning inuti sina kroppar. Denna blödning kan skada organ och vävnader och kan vara livshotande.

Huvudbehandlingen, som kallas ersättningsterapi, innebär att man infuserar saknade koagulationsfaktorproteiner i patientens blodomlopp. Dessa proteiner hjälper till att återställa normal blodpropp. Men ersättningsbehandling måste ofta upprepas regelbundet och det bär andra risker.

För att hitta ett alternativ ledde forskare från University College London och St. Jude Children's Research Hospital ett team som undersökte en potentiell genterapi. Forskningen, som delvis finansierades av NIH: s National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI), fokuserade på hemofili B. Denna ovanliga sjukdomsform påverkar omkring 1 hos 5 patienter med hemofili. Hemofili B orsakas av defekter i genen som kodar för humant koagulationsfaktor IX.

Forskare packade en normal faktor IX-gen i ett modifierat adenoassocierat virus som riktar sig till leverceller. Levern är den enda platsen som kan producera en form av faktor IX som behövs för koagulationsprocessen. Viruset som verkar som ett leveransfordon eller vektor-utformades för att transportera den normala genen till leverceller och starta produktion av faktor IX.

6-män med svår hemofili B mottog engångs intravenösa infusioner av genvektorn vid varierande doser. Före studien producerade männen koagulationsfaktor IX vid mindre än 1% av normala nivåer. De hade fått standardbehandling för deras tillstånd: infusioner av tillverkat faktor IX-protein flera gånger i månaden.

Efter genterapi genererade varje patient faktor IX vid mellan 2% och 11% av normala nivåer. På kortvarig uppföljningsperiod (6 till 16 månader) behövde 4 av 6-männa inte längre faktor IX-infusioner för rutinblödning.

Hemofili har länge varit en av de störningar som troligtvis är korrigerade med genterapi, men tidigare tillvägagångssätt för att leverera genen har varit en besvikelse, säger NHLBI: s verkställande direktör Dr Susan B. Shurin. Resultat från denna studie utgör ett lovande steg mot att genterapi gör ett livskraftigt behandlingsalternativ för hemofili B. Om framtida studier stöder dessa fynd skulle det ge en signifikant förbättring av livskvaliteten för dem som lever med sjukdomen.

• Vad är hemofili?
  http://www. nhlbi. nih.
• 
  http://ghr. nlm. nih.
• 
  http://clinicaltrials. gov/ct2/show/NCT00979238?