Ledtrådar till medfödd hjärtsjukdom

Ledtrådar till medfödd hjärtsjukdom
En storskalig genomisk analys visade att icke-ärftlig mutationer i hundratals gener tillsammans står för omkring 1 i 10 fall av allvarliga medfödda hjärtfel. Resultaten föra oss närmare att förstå den vanligaste typen av missbildning.
Medfödda hjärtfel är problem med hjärtets struktur som förekommer vid födseln. De sträcker sig från enkla defekter utan symptom på komplexa brister med svåra livshotande symtom. Dessa defekter påverkar 8 av alla 1,000-nyfödda. Mer än en miljon vuxna rikstäckande lever med medfödd hjärtsjukdom.

Ett internationellt, multicenter samarbete forskargrupp utförde genomiska analyser för att få insikt i orsakerna till medfödda hjärtfel. Insatsen stöddes till stor del av NIH: s National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI). Laget använde toppmoderna sekvenserings- och genom-kartläggningstekniker för att fokusera på exome-den kompletta uppsättningen proteinkodande regioner i genomet. Medan exomen endast representerar 1. 5% av genomet, tidigare studier har funnit att det har de flesta sjukdomsframkallande mutationerna.

Forskarna analyserade 362 föräldra-avkommande trios, som var och en inkluderade ett barn med medfödd hjärtsjukdom och hans eller hennes friska föräldrar. En grupp av 264-friska föräldrar-avkommande trios fungerade som kontroller för jämförelse. i maj 12, 2013.

mutationer som uppstår under fosterutvecklingen. mutationer skulle kunna bidra till medfödd hjärtsjukdom.

Många av generna med spontana mutationer är involverade i den biologiska vägen för en typ av epigenetisk modifiering kallad histon 3 lysin 4 (H3K4) metylering. Epigenetiska modifieringar är förändringar i DNA som påverkar genuttryck utan att ändra den genetiska sekvensen själv. Målad sekvensering av dessa gener i större grupper av patienter kan avslöja mer om rollen av dessa mutationer.

Föräldrar kysser barn.Dessa fynd ger en ny inblick i orsakerna till denna gemensamma medfödda sjukdom ", säger Dr Richard Lifton från Yale School of Medicine, en senior författare av tidningen. Mest intressant överlappades genen muterad i medfödd hjärtsjukdom oväntat överlappad med gener och vägar muterade i autism. Dessa resultat tyder på att det kan finnas gemensamma vägar som ligger till grund för ett brett spektrum av vanliga medfödda sjukdomar.


 Få det senaste via e-post

Veckotidningen Daglig Inspiration

Medan denna studie identifierade många gener som är involverade i medfödd hjärtsjukdom, löser resultaten inte orsakerna till de flesta fall. Andra gener och molekylära vägar som orsakar medfödd hjärtsjukdom kvarstår att upptäckas. Artikel Källa: NIH Research Matters

Du kanske också gillar

Mer av den här författaren

TILLGÄNGLIGA SPRÅK

English afrikaans Arabic Förenklad kinesiska) Kinesiska (traditionell) danska Dutch Filippinare Finnish French German grekisk Hebreiska hindi ungerska Indonesian Italian Japanese Korean Malay Norwegian perser polska Portuguese rumänska Russian Spanish swahili Swedish Thai turkiska ukrainska urdu vietnamese

följ InnerSelf på

Facebookikon ikon~~POS=HEADCOMPtwitter iconyoutube iconinstagram ikonpintrest ikonrss-ikonen

 Få det senaste via e-post

Veckotidningen Daglig Inspiration

Nya Attityder - Nya Möjligheter

InnerSelf.comClimateImpactNews.com | InnerPower.net
MightyNatural.com | WholisticPolitics.com | InnerSelf Market
Copyright © 1985 - 2021 Innerself Publikationer. All Rights Reserved.