Vissa återkommande missfall kan ha genetisk orsak

sorgliga par omfamnar

Ny forskning identifierar en genetisk orsak till en patients återkommande graviditetsförlust, 16 missfall och inga heltidsgraviditeter under en 15-årsperiod.

Återkommande missfall drabbar 2 till 5% av par som försöker bli gravid. Orsakerna varierar mycket och är ibland omöjliga att hitta. Som ett resultat får nästan 50% av paren inte en tillfredsställande förklaring till orsakerna till deras återkommande graviditetsförlust, trots en noggrann klinisk undersökning.

Rima Slim, forskare i Child Health and Human Development Program vid Research Institute of the McGill University Health Center (RI-MUHC), och hennes team visade att en mutation i CCNB3-genen, som spelar en kritisk roll i celldelningsledande till skapandet av normalt ägg, var orsaken som ledde till förlusten av embryot i var och en av hennes graviditeter. Resultatet visas i Journal of Medical Genetics.

”Genetiska avvikelser som leder till återkommande missfall kan förekomma i tre olika genom: moderns, faderns och avkommans. De kan också orsakas av miljöfaktorer som påverkar livmodern, spermierna eller äggen, och interaktionerna mellan dessa faktorer och de tre genomerna. Detta genererar en enorm komplexitet som har försenat vår förståelse av återkommande missfall, förklarar Slim, som också är professor vid institutionen för human genetik vid McGill Universitys fakultet för medicin och hälsovetenskap.

"Även om nästa generations sekvensering inte kan identifiera alla genetiska orsaker till återkommande missfall kan det gynna vissa patienter."


 Få det senaste via e-post

Veckotidningen Daglig Inspiration

Studie medförfattare William Buckett, regissören och grundaren av Reproductive Centers Miscarriage Clinic of the MUHC, säger att hitta en förklaring kan leda par genom deras steg och spara dem ytterligare känslomässig smärta från senare missfall.

”Det speciella fall som illustreras i denna artikel belyser det kritiska behovet av ytterligare forskning om orsakerna till återkommande missfall. Vi bör inte vända oss utan bevis mot dyra och ibland farliga behandlingar som kan visa sig vara onödiga, säger Buckett, som följde patienten i denna studie.

Studien ägde rum i samarbete med Genome Quebec Innovation Center och University of Pittsburgh. Dess resultat konsoliderar en studie som leddes 2020 av forskare vid Royan Institute for Reproductive Biomedicine i Iran, som hittade en mutation i samma gen hos två systrar som också upplevde flera missfall.

"I nästan 20 år sökte kvinnan vi följde i vår studie och hennes partner hjälp från många specialister runt om i världen och försökte flera assisterade reproduktionsbehandlingar utan framgång", säger Slim. ”Hade vi känt denna defekt tidigare i denna patients reproduktiva liv, kunde vi ha sagt till henne att hennes bästa hanteringsalternativ är äggdonation och in vitro-befruktning.

"Vi är glada över att ha identifierat orsaken till missfall hos detta par och vill se fler kvinnor som drar nytta av nästa generations sekvensering, en teknik som blir alltmer tillgänglig."

Finansieringen för forskningen kom från Fondation du Grand Défi Pierre Lavoie.

källa: McGill University

Om författaren

Evelyne Dufresne-McGill

books_health

Denna artikel dök ursprungligen upp på Futurity

Du kanske också gillar

TILLGÄNGLIGA SPRÅK

English afrikaans Arabic Förenklad kinesiska) Kinesiska (traditionell) danska Dutch Filippinare Finnish French German grekisk Hebreiska hindi ungerska Indonesian Italian Japanese Korean Malay Norwegian perser polska Portuguese rumänska Russian Spanish swahili Swedish Thai turkiska ukrainska urdu vietnamese

följ InnerSelf på

Facebookikon ikon~~POS=HEADCOMPtwitter iconyoutube iconinstagram ikonpintrest ikonrss-ikonen

 Få det senaste via e-post

Veckotidningen Daglig Inspiration

Nya Attityder - Nya Möjligheter

InnerSelf.comClimateImpactNews.com | InnerPower.net
MightyNatural.com | WholisticPolitics.com | InnerSelf Market
Copyright © 1985 - 2021 Innerself Publikationer. All Rights Reserved.