Människor med denna genvariant frossade mindre och hade en högre kroppstemperatur när de utsattes för kallt vatten. Dudarev Mikhail / Shutterstock

Vissa människor störs inte av kylan, oavsett hur låg temperaturen sjunker. Och anledningen till detta kan vara i en persons gener. Vår ny forskning visar att en vanlig genetisk variant i skelettmuskelgenen, ACTN3, gör människor mer motståndskraftiga mot kalla temperaturer.

Cirka en av fem personer saknar en muskelprotein som kallas alfa-aktinin-3 på grund av en enda genetisk förändring i ACTN3-genen. Frånvaron av alfa-aktinin-3 blev vanligare när vissa moderna människor migrerade ut ur Afrika och in i kallare klimat av Europa och Asien. Anledningarna till denna ökning har varit okända hittills.

Vårt färsk studie, utförd tillsammans med forskare från Litauen, Sverige och Australien, föreslår att om du har alfa-aktinin-3-brist, kan din kropp bibehålla en högre kärntemperatur och du ryser mindre när du utsätts för kyla, jämfört med de som har alfa-aktinin -3.

Vi tittade på 42 män i åldrarna 18 till 40 år från Kaunas i södra Litauen och utsatte dem för kallt vatten (14 ℃) i högst 120 minuter, eller tills deras kärnkroppstemperatur nådde 35.5 ℃. Vi bröt deras exponering upp i 20-minutersperioder i kyla med tio minuters pauser vid rumstemperatur. Vi separerade sedan deltagarna i två grupper baserat på deras ACTN3-genotyp (oavsett om de hade alfa-aktinin-3-proteinet).

Medan endast 30% av deltagarna med alfa-actinin-3-proteinet nådde hela 120 minuters kylaxponering, fullbordade 69% av dem som var alfa-actinin-3-brist hela exponeringstiden för kallt vatten. Vi bedömde också mängden skakningar under kalla exponeringsperioder, vilket berättade för oss att de utan alfa-aktinin-3 skakar mindre än de som har alfa-aktinin-3.

Vår studie antyder att genetiska förändringar orsakade av förlusten av alfa-aktinin-3 i våra skelettmuskler påverkar hur väl vi kan tolerera kalla temperaturer, med de som är alfa-aktinin-3-brist bättre kan bibehålla sin kroppstemperatur och spara sin energi genom att frossa mindre vid kall exponering. Men framtida forskning kommer att behöva undersöka om liknande resultat skulle ses hos kvinnor.

ACTN3: s roll

Skelettmuskler består av två typer av muskelfibrer: snabb och långsam. Alpha-actinin-3 finns övervägande i snabba muskelfibrer. Dessa fibrer är ansvariga för de snabba och kraftiga sammandragningarna som används under sprintning, men tröttnar vanligtvis snabbt och är benägna att skada. Långsamma muskelfibrer å andra sidan genererar mindre kraft men är motståndskraftiga mot trötthet. Dessa är främst musklerna du skulle använda under uthållighetsevenemang, som maratonlöpning.

Vårt tidigare arbete har visat att ACTN3-varianter spelar en viktig roll i vår muskels förmåga att generera styrka. Vi visade att förlust av alfa-aktinin-3 är skadligt för sprintprestanda hos idrottare och allmänheten, men kan gynna muskeluthållighet.

Detta beror på att förlusten av alfa-aktinin-3 gör att muskeln beter sig mer som en långsammare muskelfiber. Detta innebär att alfa-aktinin-3-bristande muskler är svagare men återhämtar sig snabbare från trötthet. Men medan detta är skadligt för sprintprestanda, kan det vara fördelaktigt under fler uthållighetsevenemang. Denna förbättring av uthållighetens muskelmassa kan också påverka vårt svar på kyla.

Även om alfa-aktinin-3-brist inte orsakar muskelsjukdom, påverkar det hur våra muskler fungerar. Vår studie visar att ACTN3 är mer än bara ”genen för hastighet”, men att dess förlust förbättrar vår muskels förmåga att generera värme och minskar behovet av att rysa när de utsätts för kyla. Denna förbättring av muskelfunktionen skulle spara energi och i slutändan öka överlevnaden i kalla temperaturer, vilket vi tycker är en viktig anledning till att vi ser en ökning av alfa-aktinin-3-bristande människor idag, eftersom detta skulle ha hjälpt moderna människor att bättre tolerera svalare klimat som de migrerade ut ur Afrika.

Målet med vår forskning är att förbättra vår förståelse för hur vår genetik påverkar hur våra muskler fungerar. Detta gör det möjligt för oss att utveckla bättre behandlingar för dem som lider av muskelsjukdomar, som Duchennes muskeldystrofi, liksom vanligare tillstånd, såsom fetma och typ 2-diabetes. En bättre förståelse för hur varianter av alfa-aktinin-3 påverkar dessa tillstånd kommer att ge oss bättre sätt att behandla och förhindra dessa tillstånd i framtiden.

Om Författarna

Victoria Wyckelsma, postdoktor, muskelfysiologi, Karolinska Institutet och Peter John Houweling, Senior Research Officer, Neuromuscular Research, Murdoch Children's Research Institute

Denna artikel publiceras från Avlyssningen under en Creative Commons licens. Läs ursprungliga artikeln.

books_environmental