Det har varit a många studier försöker hitta orsaker, både genetiska och miljömässiga, för autism. En av de stora frågorna i autismforskning är huruvida autism är en enda störning eller många olika störningar som råkar presentera på samma sätt. Även om den senaste genetiska forskningen har indikerat hundratals olika gener bidrar till autism a ny upptäckt har funnit att det också kan finnas gemensamhet bland de flesta patienter med autism.

Autism kännetecknas av ett visst mönster av social kommunikation och social interaktion färdigheter och repetitiva och begränsade beteenden som skiljer sig från övriga befolkningen. Symtom kan variera från mild till svår.

Vi vet från studier av tvillingar, och observationer inom familjer, har autism en stor genetisk komponent.

Men trots att det finns hundratals autism-associerade gener som är kända för oss, har de flesta en mycket liten effekt på huruvida någon kommer att ha autism. Det finns inga genetiska tester som kan diagnostisera autism.

Nyligen började forskare studerar Miljömässiga bidrag till autism: den andra sidan av naturens vårdmynt. De tittade på händelser så långt tillbaka som livmodern.

Om vi ​​ser bortom DNA-sekvensen vet vi både genetiska faktorer och miljöfaktorer som kost, stress och föroreningar kan ändra växlarna som slår på och stänger av våra gener.

Vi kallar dessa växlar "epigenetik, "Och när vi studerar dem mäter vi molekylerna som ändrar dessa växlar.

Epigenetik och autism

I autism kan vi studera mönstret för dessa epigenetiska omkopplare (som slås på och av) ​​och jämföra mönstret med det som ses hos personer utan autism. På detta sätt kan vi bättre förstå orsakerna till autism och kan en dag kunna diagnostisera autism mycket tidigare eller ange miljöfaktorer som kan undvikas.

I slutändan vill vi förbättra livskvaliteten för personer som lever med autism och ge sina familjer snabb hjälp.

I 2015 mina kollegor och jag Granskad Nya studier som hade sökt efter epigenetiska omkopplare specifika för autism. Även om fältet var i sin linda, fanns det ett litet antal växlar som hade identifierats som nära kopplade till autism. Denna kunskap var dock inte färdig att användas i kliniken.

Det här forskningsområdet har just fått en stor ökning från en grupp utredare baserade på Singapore, USA och Storbritannien. Forskarna har tittat djupt inne i hjärnan hos personer med autism efter att de hade dött.

Hitta en molekyl för att länka till autism

Forskarna tittade på en specifik epigenetisk omkopplare som heter "acetylering". Acetyleringsomkopplaren orsakar en gen att öka i aktivitet.

Forskarna tittade på acetyleringsmönster på olika ställen i hjärnan hos människor som hade påverkats av autism och jämförde mönstret med det som ses i hjärnan hos personer som inte hade påverkats av autism.

De hittade hundratals gener som hade ett annat "switchmönster" i autism hjärnor jämfört med icke-autism hjärnor. Listan av gener gör intressant läsning, inklusive gener som är viktiga för överföring av elektriska meddelanden i hjärnan, liksom gener som är involverade i epilepsi (som påverkar vissa personer med autism), beteende, tarmfunktion och immunitet. Var och en av dessa genetiska vägar hade tidigare associerats med autism.

Samhet över spektrumet

Mest intressant identifierade utredarna ett specifikt "switchmönster" som delades av de flesta (men inte alla) autismhjärnorna. De drog slutsatsen att de hade upptäckt en "epigenetisk signatur" av autism.

I en nutshell berättar den här undersökningen, även om autism kan ha många olika bakomliggande orsaker, inklusive genetiska och icke-genetiska faktorer, på epigenetiknivå, konvergerar dessa orsaker för att ha en liknande effekt på hjärnan. Autism är både en störning och många.

Vad betyder det här?

Faktumet autism hjärnor har så mycket gemensamt är positiva nyheter för familjer som drabbas av autism och för forskare på fältet. Det betyder att trots att det finns många orsaker till autism kan det vara möjligt att utveckla enstaka diagnostiska tester och terapier som riktar sig mot den enda gemensamma epigenetiska vägen.

Forskare kommer också att kunna undersöka miljöfaktorer som kost, förorening och sjukdomar och bestämma vilken påverkan dessa tidiga livsfaktorer har på epigenetisk signatur av autism.

Studier som detta går långt för att hjälpa forskare att förstå autism bättre och på lång sikt förbättra livskvaliteten för människor som lever med tillståndet.

Vi skulle dock vilja notera varning. Det här är den första studien av sitt slag och måste upprepas på fler individer från olika platser för att se vilka fynd som håller på att hålla.

Vi får också inte glömma många människor med autism vill inte vara "botade". De vill ofta inte mer än att förstås och respekteras av resten av oss.

Om författaren

Jeffrey Craig, Huvudforskare, Murdoch Childrens Research Institute

Den här artikeln publicerades ursprungligen den Avlyssningen. Läs ursprungliga artikeln.

relaterade böcker

at InnerSelf Market och Amazon