Den vanligaste frågan jag blir frågad är "Kommer mitt barn att få Alzheimers sjukdom? "Enligt min erfarenhet är denna oro en av de största bekymmerna för drabbade, och med tanke på sjukdoms förödande effekter är det inte svårt att se varför det är en svår tanke att tänka på.
För de personer med en familjär form av Alzheimers sjukdom är svaret ganska enkelt. Denna typ av sjukdom orsakas av en eller flera mutationer i en av tre gener: amyloidprekursorproteinet (APP), Presenilin 1 (PSEN1) och Presenilin 2 (PSEN2). Alla dessa gener är involverade i framställning av amyloidproteinet. Detta protein ackumuleras för att bilda klibbiga buildups kända som plackor, vilka finns mellan cellerna i Alzheimers hjärna och är karakteristiska för sjukdom.
De av oss som är oroade för att de kan vara i fara från familjen Alzheimers sjukdom kan få ett definitivt svar genom en av de många genetiska tester tillgängliga. En enda kopia av den muterade genen ärvd från en drabbad förälder kommer slutligen att orsaka sjukdom, med symtom som sannolikt kommer att märkas före 65s ålder och vanligtvis mellan 30 och 60 år. Någon som är orolig för att de kan lida av denna form av Alzheimers bör söka en hänvisning till en genetisk rådgivare.
Lyckligtvis representerar familjer med en familjeform av sjukdom mindre än 1% av alla familjer som drabbats av denna försvagande sjukdom. För de återstående Alzheimers sjukdomsfamiljer är svaret på sjukdomens arv mycket mindre klart, och sjukdomsutbrott är verkligen inte oundvikligt.
Påverka sjukdomar
En kombination av både genetisk och miljöfaktorer, såsom ålder och kön, bidrar till icke-familjerisk (även känd som sporadisk) sjukdomsrisk, men hur dessa riskfaktorer interagerar och hur många riskfaktorer som krävs för att orsaka sjukdom är fortfarande okända.
Genetiken för icke-familjen Alzheimers är komplex: vi vet att nästan trettio gener, vanliga i befolkningen, påverkar sjukdomsrisken, med potentiellt hundratals mer involverade. Dessutom har två gener med låg frekvens konsekvent identifierats, med en överhängande publicering av den internationella genomiken av Alzheimers Project, vilket visar att ytterligare två sällsynta gener har en relativt stor effekt på sjukdomsrisk.
{youtube}yJXTXN4xrI8{/youtube}
Kanske mest spännande för forskare, genetik forskare har visat att fyra biologiska processer i Alzheimers sjukdom - som inte tidigare trodde att spela en ledig roll vid sjukdomsutbrott - är faktiskt inblandade. Den första processen är immunsvaret, i synnerhet Immunceller och hur dessa potentiella dysfunktioner, som angriper hjärnan, vilket resulterar i hjärncellsdöd.
Den andra är transporten av molekyler i cellen, vilket tyder på att det finns en mekanism för rörelse av skadliga proteiner i hjärnan. Den tredje processen som har en roll i Alzheimers början är syntesen och nedbrytningen av fettmolekyler. Och den fjärde är behandling av proteiner som förändrar proteinuppdelning, rörelse, aktivitet och interaktioner - vilka alla är väsentliga för normal proteinfunktion.
Livsstilrisk
Ålder är största riskfaktorn för sjukdom, med sannolikheten att utveckla Alzheimers grovt fördubblande vart femte år över 65s ålder. Kvinnor också ha större chans av att utveckla sjukdomen än män, potentiellt på grund av minskning av kvinnliga hormoner efter klimakteriet.
Medicinska tillstånd som ökar risken för demens inkluderar kardiovaskulära faktorer (typ 2 diabetes, högt blodtryck, kolesterolnivåer och fetma), och depression. Medan livsstilsfaktorer som fysisk inaktivitet, har en diet som ökar kolesterol, rökning och överdriven alkoholintag, alla varit visat sig påverka sjukdomsrisken.
Även för de med ett stort antal genetiska, miljömässiga och livsstilsriskfaktorer är Alzheimers sjukdom inte oundviklig. På samma sätt är individer med ett lågt antal riskfaktorer för sjukdom inte uteslutna från att utveckla Alzheimers.
Med tanke på denna brist på säkerhet och bristen på effektiva behandlingar för Alzheimers, rekommenderar de flesta experter inte genetisk testning för icke-familjär sjukdom. Detta tänkande kan dock utvecklas i framtiden, men när forskning identifierar nya riskgener och förbättrar vår förståelse för de dysfunktionella processerna i Alzheimers sjukdom.
Att svara på den brinnande frågan, huruvida du kommer att vidarebefordra Alzheimers sjukdom till dina barn, är därför fortfarande omöjlig. Men, så tidigt diagnostiska tekniker förbättras, och med utsikterna till a antal vacciner och terapeutiska medel För närvarande i kliniska prövningar kan riskbedömning för Alzheimers sjukdom bli vanligt och en del av en utvecklande precisionsmedicinsk kultur.
Om författaren
Rebecca Sims, forskare, avdelningen för psykologisk medicin och klinisk neurovetenskap, Cardiff University
Den här artikeln publicerades ursprungligen den Avlyssningen. Läs ursprungliga artikeln.
relaterade böcker
at InnerSelf Market och Amazon
