Lynch syndrom är ett vanligt, ärftligt tillstånd som drabbar tusentals australier och ökar risken för cancerutveckling. Men 95% av dem som har det vet inte om det. 

Lynch syndrom är det mest förekommande ärftcancer syndrom som påverkar både män och kvinnor. Det är orsakas genom en ärftlig genmutation som påverkar en av fyra mismatch reparations- eller "cancerskydd" -gener (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).

Mismatch reparationsgener bör reparera misstag som kan uppstå när DNA kopieras för celldelning. Felaktiga mismatch reparationsgener tillåter fel att ackumuleras i celler, vilket kan leda till okontrollerad celltillväxt och cancer.

Upp till en i 250 människor kan ha ett felparametrar reparationsgenfel. Så många som en i 280 bära ett fel i en Lynch-syndromgen.

En förälder med Lynch syndrom har en 50% chans att överföra den felaktiga genen till sina barn oavsett kön. Men eftersom en bärare ärver en felaktig gen och en väl fungerande gen kan vissa personer med Lynch syndrom aldrig utveckla cancer.

Lynch syndrom orsakar inte cancer och har inga lätt identifierade symtom, men det defekta genet förutser bärare till en dramatiskt ökad risk att utveckla en eller flera primära cancer under sin livstid. Som detta verktyg visar, risken varierar beroende på typ av tumör, ålder, kön och den specifika mismatch reparationsgen som är påverkas. Hos personer med syndromet kan cancer oftast växa, kan förekomma samtidigt och tenderar att inträffa från en mycket yngre ålder (under 50 och ibland i 20 eller tidigare).

Om en individ vet att de har Lynch syndrom kan de anta livräddningsstrategier för cancerförebyggande, tidig upptäckt och behandling.

Lynch syndrom medvetenhet video

Vilka cancerformer är associerade med Lynch syndrom?

Mönster av Lynch-syndromet i familjer observerades först av Dr Aldred Warthin i 1890. Dock är villkoret uppkallat efter Dr Henry Lynch, som bestod av 1960s-70s rådande visdom - som ifrågasatte en ärftlig grund för cancer - att dokumentera, beskriva och upprätta den genetiska grunden för Lynch-syndromet.

Lynch syndrom kallades för en tid arvelig icke-polypos tjocktarmscancer. Det var en olycklig missnomer eftersom Lynch syndromet cancer Kan involverar polyper och inte bara involvera tjocktarmscancer.

Lynch syndrom är oftast associerat med kolorektala och endometriecancer. Det är också betydligt ökar risken för cancer av äggstocks-, mag-, hepatobiliärkanalen (lever / gallbladder), urinvägs, bukspottkörteln, hjärnan, huden, matstrupen och tunntarmen.

Vissa tumörer kan också presentera annorlunda hos individer med Lynch syndrom. Exempel är de ovanligt plana, svåra att detektera polyperna och tumörerna som ibland observeras i tarm och bröst cancrar.

Hur diagnostiseras Lynch syndrom?

Läkare borde misstänka att en individ kan bära en Lynch-syndromgen när det är övertygande familjehistoria av cancer. Detta innebär att tre eller flera familjemedlemmar har diagnostiserats med cancer som identifierats ovan, två på varandra följande generationer eller mer påverkas av dessa cancerformer, och en av de drabbade familjemedlemmarna diagnostiserades med cancer före 50-ålder. Det bör också misstas om en patient har liten eller ingen tillgång till sin familjs hälsohistoriska information och har redan haft en eller flera relevanta cancerformer före åldern 50.

Om Lynch syndrom inte identifieras och patienten utvecklar cancer, kommer de vanligtvis att kräva operation för att avlägsna tumören. Nuvarande bästa praxis för alla kolon och endometrial tumörer för patienter under åldern 50, eller som har en stark familjecancerhistoria, är att behandlingsgruppen ska beställa ett patologitest för att kontrollera att mismatch reparationsgener fungerar korrekt.

Tyvärr visar forskning mindre än hälften av dessa tumörer testas och patienten uppföljning är förvirrande och inkonsekvent.

Varje patient som misstänks för att bära Lynch syndrom ska hänvisas till en familjekankerklinik. Där kommer en genetisk rådgivare att göra en grundlig bedömning och förklara gentestprocessen och dess konsekvenser. Med patientens samtycke kommer kliniken att ordna provning av ett vävnadsprov från en tidigare tumör (antingen patientens eller en annan familjemedlems) för att söka efter en mutationsparametrar.

Om en genmutation upptäcks diskuteras riskreducerande strategier. Diagnos för andra familjemedlemmar involverar då ett relativt enkelt blodprov, som letar efter samma mutation.

Hur hanteras Lynch syndrom?

Hantering Lynch syndrom innefattar en övervakningsplan för regelbundna test för att upptäcka problem tidigt. Då kan polyper tas bort innan de blir cancerösa eller kan cancer tas bort på ett tidigt stadium. Risken för riskminskande kirurgi (att avlägsna organ, till exempel äggstockar, som är högrisk men svår att skärpa) eller tillskott som aspirin (vilket Longitudinella studier föreslår att signifikant minska förekomsten av Lynch syndromscancer) kan också övervägas.

Riktlinjer rekommendera årliga kolonoskopier (från ålder 25 eller 30 beroende på genmutationen eller fem år yngre än yngsta relativa diagnos med tarmcancer) och profylaktisk avlägsnande av livmodern, äggstockarna, äggstockarna och livmoderhalsen beaktas efter att fertiliteten är avslutad eller genom ålder 40.

Frekventa koloskopier är viktiga eftersom genomsnittet tiden från polyp till tarmcancer minskar från tio år i allmänheten till bara 35 månader hos patienter med Lynch syndrom. På samma sätt minskar medelåldern för utveckling av livmodercancer från 64 år till 42-46 år.

En persons övervakningsplan kan anpassas ytterligare till adressen specifika cancerrisker för dem, baserat på släktforskning eller miljöfaktorer. Till exempel kan en familjehistoria av mag- eller hudcancer motivera inklusive årliga endoskopi eller dermatologiska recensioner.

Effektiv diagnos och hantering av individer med Lynch syndrom kan vara livräddande. Tyvärr är detta inte erfarenheten för tusentals australiensiska familjer. Det är viktigt att vi ökar medvetenheten om detta tillstånd bland vårdpersonal, hälsoorganisationer och allmänheten.