Vi vet så mycket om de gener som orsakar sjukdom, så varför närmar vi oss inte en ålder av Star-Trek-liknande medicin där en läkare kan vinka handhållen enhet över en patient hävdar att han har sekvenserat generna hos den förekommande patogenen, sedan flyttar sig snabbt till ett botemedel? Hur kan vi så mycket veta om sjukdoms orsaker och framsteg, men ändå göra så lite för att förhindra död och oförmåga? Svaret på dessa frågor kan ligga i de vetenskapliga disciplinerna av genomik och utmaningarna för dess tillämpning inom personlig medicin.

Vetenskapliga buzzwords som "genomics" och "big data" låter grandiose men de relaterar helt enkelt till studien av en organisms DNA-ritning, samlingen av gener som gör det möjligt för livet att existera, från de minsta virusen till den komplexa humana arten. Denna kod kan representeras som en sträng med fyra bokstäver med olika kombinationer av dessa bokstäver som styr byggnaden och underhållet av en levande organism.

Det engelska alfabetet med 26-bokstäver tillåter författare att väva komplexa historier eller historiker för att dokumentera hela mänsklighetens historia. Till jämförelse behandlar genomik med bara fyra bokstäver. Det borde säkert vara lätt att avkoda meddelandena skrivna i gener för att ge nya botemedel mot sjukdom? Inte så. Meddelandena gömda i DNA: n är komplexa och svåra att tolka.

Huvudproblemet är den skjuvade mängd information som behöver tolkas. Det finns cirka tre miljarder bokstäver i mänskligt DNA och sekvensering av det första humana genomet tog 13 år att slutföra - Även om tekniska framsteg nu tillåter att en patients gener genereras i bara en några timmar.

Den hastighet genom vilken vi nu kan samla information som kopplar DNA-sekvenser till sjukdom är fenomenal med stora mängder ny information om orsakerna till sjukdomen som produceras dagligen. Bakterier och virus har mycket mindre genomer, men vi bör inte glömma värdet för att sekvensera sina gener som en mängd kunskap om patogen diagnostik och målidentifiering för läkemedelsupptäckt är dold inom dem.

Data till droger ... det är inte så lätt

Men den mängd data som är tillgänglig för forskare blir snabbt ett problem. Under de närmaste åren kommer de datorresurser som behövs för att lagra alla genomiska data kommer att vara otroliganästan 40 exabytes) - överskrider kraven på YouTube (en till två exabytes per år) och Twitter (0.02 exabytes per år). Att hitta det nugget av information som är avgörande för att producera en effektiv botemedel i detta berg av information ser någonsin mindre sannolikt ut. Avancerad datahanteringsprogramvara måste utvecklas om data ska användas till god användning.

Då finns det problem med att dela data. I akademin och i industrin uppfattas sekretess som norm. Även inom genomicsområdet, där informationsutbyte är utbredd, släpps data ofta inte förrän författarna säkerställer publicering i en topptidskrift, eftersom deras framtida karriärmöjligheter och sysselsättning är beroende av detta. Institutioner och finansieringsorganisationer kommer att behöva se till att mer krediter ges till forskare om att dela sina uppgifter öppet i tid. Annars kan viktiga uppgifter vara dolda från dem som söker nya botemedel.

En gång biten

Drug discovery kräver produktion av molekyler som stör funktionen av ett mål som har blivit implicerat, ofta genom genomisk analys, som en viktig faktor i en viss sjukdom. Om detta är fel, då har många utvecklingsarbeten och hundratals miljoner pund blivit bortkastade. Tidiga försök från läkemedelsindustrin att införliva genomics i sin produktutveckling visade sig vara katastrofal. Många av de valda målen visade sig ha liten effekt på sjukdomsbehandling. Denna erfarenhet och det stora antalet nya mål som upptäckts har gjort branschrisken avvikande.

Kommersiellt tryck för att producera vinst från läkemedelsutveckling är också uppenbart. Varför ta risken och kostnaden för att utveckla ett botemedel mot en sjukdom som neuroblastom hos barn, med färre än 100 UK-patienter som diagnostiseras varje år, eller en medicin som bara kräver en kort behandlingstid? Det är mycket bättre, ur kommersiell synvinkel, att utveckla läkemedel för vanlig kronisk sjukdom, där miljontals patienter regelbundet är beroende av deras dagliga användning.

Konspirationsteorier finns också om varför företag misslyckas med att komma med enstaka botemedel mot kronisk sjukdom. Är det möjligt att de föredrar att behålla patienter på sina droger i många år? Detta verkar vara ologiskt, eftersom det kommersiella värdet av en engångsbehandling för sjukdomar, såsom Alzheimers eller Parkinsons, skulle vara ögonvattning.

Information är makt men möjligheten att använda denna kunskapsförmåga för att producera nya behandlingar, samtidigt som man observerar kommersiella känsligheter, blir snabbt en sökning på en nål i höstacken. Forskare har insett att det är mycket lättare att samla in data i översättningsforskningens namn än vad den ska handla om och producera de nya botemedel som behövs av så många.

Om författaren

David Pye, vetenskaplig chef för Kidscan Childs Cancer Research Charity, University of Salford. Hans forskningsintressen omfattar cancerbehandling, läkemedelsdesign och upptäckt, ECM-biologi, polysackaridstrukturstudier, teknisk utveckling i glycomics och kontroll av angiogenes för behandling av cancer.

Den här artikeln publicerades ursprungligen den Avlyssningen. Läs ursprungliga artikeln.

relaterade böcker

at InnerSelf Market och Amazon