Rätten att veta eller inte veta data från medicinsk forskning

Rätten att veta eller inte veta data från medicinsk forskning
Rätten att veta finns inte alltid i svartvitt. Fotokredit: Tawny van Breda

Ett välkänt scenario: som en del av att kolesterolet har kontrollerats beställer din läkare också en vanlig blodpanel - ett rött blodcellsantal och sedan en uppdelning som visar proportionerna av fem typer av vita blodkroppar. Mindre bekant: ditt kolesterol är bra (grattis), men antalet vita blodkroppar är avstängda, med värden som kan betyda något ganska milt, till exempel en viral infektion, eller peka på ett allvarligt, potentiellt dödligt problem, som cancer.

Vill du att din kliniker ska berätta om detta onormala resultat?

Om du sa "ja", uttrycker du din rätt att veta om resultatet. Om du sa "nej", uttrycker du det motsatta: rätten inte att veta.

I de flesta fall skulle klinikern berätta för patienten om ett sådant onormalt fynd och diskutera det. Men vad händer om fyndet visade sig i prover som donerats för medicinsk forskning istället för att tas för medicinsk testning?

Det är exakt vad som hände på Island. I 1990 började forskare samla in donerade prover från landets genetiskt distinkta population. Företagets högsta chef som samlar in och analyserar dessa prover - som kommer från hälften av landets invånare - säger att 1,600 av dem antyder en risk för en dödlig cancer. Men regeringen hindrar Kári Stefánsson, en neurolog och hans företag, deCODE Genetics, från att berätta givarna. Varför? Nationens integritetslagar och begreppet rätt att inte veta är i vägen.

Då samlingen startade fick deCODE inte uttryckligt medgivande från de som gav prover för att dela sådan information med dem. Företaget grundades faktiskt i 1996, och en av de cancerrelaterade genvarianterna i proverna, BRCA2, var upptäckt bara året innan. Det hade varit svårt att förutse hur genetiska prover kan vara så avslöjande 20 år längs linjen.

Island erbjuder en exempel av spänningen mellan rätten att veta eller inte, och önskan att göra gott eller till och med rädda ett liv. Som bioetiker Benjamin Berkman vid US National Institute of Health (NIH) anteckningar I sitt försvar för att informera människor om sådana fynd ligger fellinjen här mellan "autonomi och välgörenhet". Vi lägger ett extremt högt värde på att stärka och hedra en individs val, särskilt inom det medicinska området, ”skriver han, men kliniker och forskare rymmer vid idén att förbli tyst när man talar kan hjälpa patienter eller studiedeltagare.

Islands situation är inte exakt vanlig eftersom de startade provsamlingen i 1996, innan konsekvenserna av denna kunskap - eller till och med vad den kunskapen kan vara - blev relevant. Men det betyder inte att dessa frågor inte är globalt viktiga nu. Som många nationer och andra enheter bygger enormt biobanker av vävnad och data kommer problemen att bli mer komplexa.

UK Biobank erbjuder en Vid på pricken. När deltagarna skickar in prover som ska brytas för genetisk information, går de med på att inte få någon individuell feedback om resultaten och avstår formellt från deras rätt att veta. Men nyligen började UK Biobank lägga till data från bildstudier. Här måste deltagarna informeras om en radiolog ser något misstänkt i skanningen; de som är överens om avstår från rätten att inte veta.

En del av denna handskruvning skulle kunna hålla paranoia från 20-talet över genetik mot vår uppskattning av 21-talet för genetisk analys som ett kliniskt verktyg. I själva verket åberopar genetik i sig själva en gammal skolan rädsla för mutationer i de dubbla hjälmar som lurar i våra celler. Verkligheten är att den "rätta" saken att göra med dessa konkurrerande rättigheter att veta och inte veta - och att berätta vad du vet - varierar beroende på vem som styr diskussionen. För exempel, en kliniker som beställer ett test och hittar något tillfälligt men oroande är redan i en patient-läkare-relation med åtminstone ett stillsamt avtal att informera. Men en forskare som samlar in DNA-prover för en bigbank-biobank har inte bildat något sådant förhållande och gjort inget sådant åtagande; där, förpliktelserna är underligare.

Aoch som tar oss till hur en lösning kan se ut: något som var planerat, snarare än retroaktivt tillämpat. För individen är det viktiga självständigheten. För forskaren är det bördan av kunskap och en önskan att hjälpa. För en kliniker gör det ingen skada. För beslutsfattare handlar det om att dra linjer: rätt att veta eller inte veta vad, exakt?

Det är möjligt att formalisera ramar för några av dessa grupper. Om den som tillhandahåller provet väljer rätten att inte veta, borde dörren för att byta tankar hålla sig öppen om någon dag känner sig mer redo att veta. Dessutom kan personer som skickar in prover för forskning kunna dra nytta av samma process som ges till personer som genomgår genetisk testning i kliniken. Genetisk rådgivning är starkt rekommenderas före sådana tester, och denna typ av förberedelser för forskningsdeltagare kunde också klargöra sina beslut.

Utredare som arbetar med dessa uppgifter på forskningssidan förtjänar liknande förberedelser och uppmärksamhet på deras rättigheter. Innan de engagerar sig i sådana studier bör de kunna ge informerat samtycke till att undanhålla fynd som kan påverka en givares hälsa. Studieutredare bör inte heller kunna koppla givare och resultat, ta bort möjligheten att av misstag informera och lyfta kunskapens börda.

Och hur är det med de människor som aldrig testats men som är det? genetiska släktingar till de med identifierad risk eller sjukdom? Dessa frågor är särskilt viktiga för föräldrar som överväger ett dyk i detaljerna i familjens genpool. När allt kommer omkring är dina gener inte ensamma. Du fick dem från dina föräldrar, och dina biologiska barn kommer att få några av dig från dig. Uttrycket 'personlig genetik' innebär risk för individen enbart, men i verkligheten kan avslöjningarna - och återverkningarna - sträcka sig över generationer. Var dras linjerna för information eller testning dem? Typiskt, desto bättre kunskap om familjesjukhistoria. Men dessa beslut spela ut på olika sätt för varje familj, beroende på personlig etik och kultur.

Slutligen ligger bakom alla dessa beslut hundratals knotiga problem. Inte alla sjukdomsrelaterade varianter innebär att personen som bär dem kommer att utveckla tillståndet. Vissa ökar risken för sjukdom med en liten bit. Men andra, till exempel BRCA2-genen, kan betyda en 69 procent livstidsrisk, och ännu andra, till exempel sekvens upprepas bakom Huntingtons sjukdom är i huvudsak en garanti för att tillståndet kommer att utvecklas.

Islands kanske är inte lätt att lösa, men deras erfarenhet erbjuder en lektion. Planera i förväg, något som NIH försöker göra med 'Alla oss', dess stora genetiska provtagningsinitiativ i USA. Erbjuda rätten att veta eller inte veta, och möjliggöra en hjärtförändring. Förstå värkarna hos leverantören som vet vad patienten inte gör och inte kan avslöja det. Det är viktigt att ge de med denna kunskapsbörda möjlighet att samtycka till avslöjande innan de också engagerar sig.Aeon räknare - ta inte bort

Om författaren

Emily Willingham är en amerikansk författare. Hon är medförfattare, med Tara Haelle, av Det informerade föräldret: En vetenskaplig baserad guide till ditt barns första fyra år (2016) och bor i San Francisco Bay Area.

Denna artikel publicerades ursprungligen på aeon och har publicerats under Creative Commons.

relaterade böcker

{AmazonWS: searchindex = Böcker, nyckelord = hälsa, maxresults = 3}

enafarzh-CNzh-TWnltlfifrdehiiditjakomsnofaptruessvtrvi

följ InnerSelf på

facebook-icontwitter-iconrss-icon

Få det senaste via e-post

{Emailcloak = off}