Det verkar omöjligt, eller hur? Vi har blivit lärda från den tid vi var unga att barn skapas när en sperma och ett ägg kommer samman och DNA från dessa två celler kombinerar för att skapa en unik individ med hälften av DNA från moderen och hälften från fadern. Så hur kan det vara en tredje person som är involverad i denna process?
För att förstå tanken på treföräldrabarn måste vi prata om DNA. De flesta människor är bekanta med det dubbla spiralformade DNA som utgör de 23-par av kromosomer som finns i kärnan i varje cell i kroppen. Det ger instruktionerna för att bygga en hel organism och proteiner som driver vår existens från befruktning till döden. DNA: n i kärnan är emellertid inte den enda typen av DNA som krävs för att vi ska kunna existera. Det finns också DNA bortgjutet i små fack som kallas mitokondrier, som finns i alla celler i kroppen.
Kom ihåg mitokondrierna? Gräva djupt tillbaka till mellersta eller gymnasiet biologi klass. Det var den bönaformade organellen som ofta drogs med en skrynklig linje på den och kallade cellens krafthus. Varje cell i kroppen, inklusive ägg och spermier, kräver energi för att utföra alla sina funktioner. Celler utan funktionellt mitokondrialt DNA (mtDNA) är som bilar utan gas.
Till skillnad från kärn-DNA skapas inte mtDNA av kombinationen av manligt och kvinnligt DNA. I stället är mitokondrier bara ärvda från din mamma, vilket innebär att de som befinner sig i det befruktade ägget är de som kommer att replikeras i varje cell i din kropp under din utveckling och under resten av ditt liv.
Precis som kärn-DNA kan mtDNA ha mutationer som kan leda till mycket allvarliga, försvagande sjukdomar, och i vissa fall infertilitet för en kvinna som bär de defekta mitokondrierna. Ange den tredje föräldern.
Den tredje föräldern
I 2016 föddes en bebis till ett par vem hade kämpat med konsekvenserna av mtDNA-mutationer som orsakar Leigh syndrom, en progressiv neurometabolisk störning. När defekta mitokondrier av kvinnans ägg ersattes med mitokondrier från en donator som inte bär mutationen, bar det resulterande barnet DNA från tre personer: den kvinnliga nukleära DNA-donatorn, den manliga nukleära DNA- eller spermadonor och den kvinnliga mitokondrierdonatorn. Detta var den första bebis som föddes med hjälp av denna teknik.
Hur man gör en treförälderbarn: 1) Ägget från moderen innehåller DNA (gul cirkel) och felaktiga mitokondrier (röda ovalar). 2) DNA: t tas bort från moderns ägg med en mycket liten pipett. 3) DNA: t avlägsnas från mitokondriellt donorägg efterlämnar de friska mitokondrierna (gröna ovaler). 4) DNA från moderen överförs till donorägget med de friska mitokondrierna. 5) Resultatet är ett ägg som har kärn DNA från moderen och mitokondrialt DNA från ägg / mitokondrier givaren, som sedan kan befruktas med faderns sperma. 6) När cellerna replikerar under embryonutvecklingen kommer varje cell att ha den kombinerade moderen och pappans DNA i cellens kärna och äggdonatorns mitokondrier och associerade mtDNA. Anmärkning: Befruktning kan förekomma före eller efter överföring av DNA till donorägget. Om det händer före då kommer både moderen och faderns DNA att överföras till donorägget efter att donator-DNA har tagits bort. Om det inträffar efter, kommer ägget att befruktas efter att moderens DNA överförts till donorägget, som beskrivs här. Jennifer Barfield, CC BY-ND
Denna teknik, betecknad mitokondriell ersättning, kan anses som en organtransplantation, eller snarare organelltransplantation. Det finns dock vissa signifikanta skillnader som har skapat bekymmer bland lagstiftare, vilket resulterar i ett förbud mot mitokondriell ersättning i USA.
Till skillnad från en organtransplantation kommer effekterna av mitokondriell ersättning att kvarstå i kommande generationer av avkommor om den resulterande bebisn är en kvinna och hon väljer att få barn - män överför inte sina mitokondrier. Dessutom kommer utbytet att påverka varje vävnad i kroppen, snarare än bara ett kroppssystem, såsom hjärt-kärlsystemet efter hjärttransplantation.
Ändå är dessa donerade mitokondrier naturligt förekommande och förblir redan i vår befolkning. De är inte genetiskt konstruerade eller förändrade på något sätt. Så länge som de fungerar korrekt finns det ingen påvisad risk för avkomman ur hälsosynpunkt utöver de naturligt förekommande riskerna med spontana mutationer, även om det här är en debattpunkt.
Sedan 2016 är det svårt att säga hur många av dessa treföräldraprocedurer har gjorts och hur många resulterade i framgångsrika graviditeter. Men med den nya födelsen av en baby i Ukraina som involverade tre föräldrar, undersöker många länder nu om och hur man använder denna teknik. Förbudet i USA har stoppat användningen här men andra länder har fattat olika beslut. Storbritannien har godkänt det.
Är mitokondriell givaren en förälder?
Så hur mycket förälder är en kvinna som donerar sina mitokondrier?
Det korta svaret är inte mycket. Mer än 99 procent av proteinerna i din kropp kodas av DNA i kärnan i dina celler. Egenskaper som hårfärg, ögonfärg och höjd, till exempel, kodas alla av kärn-DNA, medan gener som skrivs på mtDNA är primärt relaterade till energiproduktion och metabolism.
Således kommer treföräldrabarn fortfarande att likna de män och kvinnor vars sperma och ägg kombineras för att producera 23-kromosomerna i kärnan i den första cellen. Det är viktigt för människor att förstå dessa skillnader som rubriker som kommer att meddela födseln av tre förälderbarn kommer sannolikt att fortsätta att överföras. Spekulation av vad det betyder kan springa skiftande utan att förstå den underliggande vetenskapen.
En sak är säker: För kvinnor som kämpar med infertilitet orsakad av mutationer i sitt mitokondriella DNA eller har potential att överföra viktiga mitokondriella genetiska defekter, den här nya tekniken ger hopp att de en dag kan få ett friskt barn som är en genetisk representation av dem och deras partner - med lite hjälp från en tredje part.
Om författaren
Jennifer Barfield, biträdande professor, Assisted Reproductive Technologies, Colorado State University
Den här artikeln publicerades ursprungligen den Avlyssningen. Läs ursprungliga artikeln.
relaterade böcker
at InnerSelf Market och Amazon
