I de flesta trillionsceller som utgör våra kroppar, lagrar 23-par av kromosomer de vitala DNA-strängarna som behövs för att våra kroppar ska växa och fungera ordentligt. Men om mängden genetiskt material i våra celler är lite för mycket eller för lite, kan detta potentiellt störa den normala utvecklingen. Det kan också leda till syndrom som Downs syndrom, 22q11.2 Deletionssyndrom - det näst vanligaste syndromet efter Down - och 16p11.2 radering eller dupliceringssyndrom.
Namnet 16p11.2 förklarar var de saknade eller extra genetiska delarna (annars kända som kopiantalvarianter eller CNV) finns i DNA hos personer med dessa raderingar eller dupliceringar. De med 16p11.2-radering har en liten del av det genetiska materialet som saknas på en av deras två 16-kromosomer, medan personer med 16p11.2-dubblering har en extra kopia av denna del.
Tänk på det som om DNA är en bokhylla och böckerna är kromosomerna. Raderingar är när ett stycke i en bok saknas, och duplikeringar är när de upprepas. p11.2 anger den exakta platsen - "p" indikerar att den ligger i den första halvan av 16th-boken (kromosom 16) i denna bokhylla, "11" vilket kapitel och "2" vilket stycke har någon text saknas eller extra.
Problem som vanligtvis hör samman med en 16p11.2-borttagning eller duplicering inkluderar utvecklingsfördröjning, problem med brutto och fina rörelser och låg muskelton (kallad hypotoni). Epilepsi och svårigheter med tal- och språkutveckling har också rapporterats.
De flesta som testas för 16p11.2 kommer att uppmärksammas av medicinsk personal på grund av utvecklingsfördröjning eller autistiskt beteende. Faktum är att 16p11.2-borttagning och duplicering är bland de starkaste genetiska riskfaktorerna för autism. Prevalenshastigheten för autism i 16p11.2 deletioner och duplikeringar är mycket högre (15 till 26%) än i den allmänna populationen (~ 1.7%).
16p11.2 dubbelarbete, men inte radering, är också relaterad till risk för ett annat psykiskt hälsotillstånd: schizofreni. Det har emellertid varit oklart huruvida 16p11.2-borttagning och duplicering är relaterad till risk för andra psykiska tillstånd.
Psykiska störningar
Vi har nyligen publicerat resultaten från den största studien hittills som undersökte arten och frekvensen av en rad psykiatriska tillstånd hos barn med 16p11.2-borttagning eller dubbelarbete. Med hjälp av familjer från Storbritannien och USA studerade vi 217-barn med radering och 77 av sina syskon utan radering, liksom 114-barn med dubbelarbete och 32 av sina syskon utan dubbelarbete.
I 16p11.2 saknas eller upprepas en del av DNA på kromosom 16. Anusorn Nakdee / Shutterstock
Detta arbete, som var ett internationellt samarbete mellan Storbritannien Cardiff ECHO och IMAGINE ID studier, 16p11.2 European Consortium och Simons VIP konsortium i USA bygger på tidigare forskning om 16p11.2. Våra nya resultat tyder på att mentala konsekvenser av borttagning och dubbelarbete är breda och inkluderar en hög frekvens av en rad mentala problem, inklusive uppmärksamhet underskott hyperaktivitetsstörning (ADHD).
Vår forskning visar att barn med borttagning eller dubbelarbete har större chans att ha minst en psykisk störning än sina syskon utan CNV. Särskilt risken för ADHD är högre hos barn med radering eller dubbelarbete. Dessutom fann vi att barn med radering eller dubbelarbete hade liknande frekvens av autism, som replikerar tidigare fynd.
Våra resultat framhäver också att erkännande av det faktum att 16p11.2-borttagning och dubbelarbete kan leda till psykiska problem är viktigt, så att diagnos och behandling tidigt i utvecklingen kan införas. Men det måste noteras att inte alla barn med 16p11.2-borttagning eller dubbelarbete i vår studie hade psykiatriska problem. Framtida forskning behövs för att förstå varför vissa människor med dessa borttagningar eller dubbletter utvecklar psykiska problem medan andra inte gör det. Detta kan hjälpa till med utveckling av tidigt ingrepp för psykiska problem för att minska risken för allvarliga och engrained psykiatriska störningar på linjen.
Vidare forskning
16p11.2 CNVs är relativt sällsynta. De förekommer i tre av varje 10,000-folk. Det tar mycket tid och ansträngning att bygga en studie med tillräckligt många människor med dessa sällsynta förhållanden och det är inte lätt för forskare att få finansiering för sådana projekt.
Men det är väldigt viktigt att få den här informationen så att vårdpersonal vet hur dessa patienter påverkas, och hur de bäst kan hjälpa dem. Forskning som vår kan också hjälpa människor och deras familjer att tolka vissa beteenden eller symtom som är associerade med dessa syndrom och vet när de ska söka hjälp. Dessutom behöver familjer denna information för att bemyndiga dem. Eftersom dessa förhållanden är så sällsynta kan deras läkare inte vara medveten om 16p11.2.
Vi är angelägna om att bättre förstå hur unga människor med 16p11.2 borttagning och dubbelarbete utvecklas till ungdomar och vuxenliv och hoppas kunna se de barn som deltog i vår studie igen för att ta reda på hur de gör det. Vår ECHO-studie är också intresserad av andra sällsynta genetiska förhållanden, såsom borttagning eller dubbelarbete på kromosomer 1, 3, 9, 15 och 22. Genom att jämföra dessa olika CNVs hoppas vi bättre kunna förstå hur saker som lärande och utveckling och mental hälsa som finns på samma sätt för alla grupper, och hur vissa CNV har specifika resultat.
För mer information om våra studier av personer med 16p11.2-borttagning eller duplicering och andra genetiska förhållanden, besök vår webbplats, eller kontakta oss direkt på 
Om Författarna
Maria Niarchou, forskningsassistent, avdelningen för psykologisk medicin och klinisk neurovetenskap, Cardiff University och Marianne van den Bree, professor, avdelningen för psykologisk medicin och klinisk neurovetenskap, Cardiff University
Denna artikel publiceras från Avlyssningen under en Creative Commons licens. Läs ursprungliga artikeln.
relaterade böcker
at InnerSelf Market och Amazon
