De flesta fall av insulinberoende diabetes upptäcks först när symtom uppträder. Men genom ett sofistikerat screeningprogram vid University of Florida vet en Gainesville-familj att deras 20 månader gamla dotter är nästan säker på att utveckla den kroniska sjukdomen snart.

Som nyfödd på Shands på AGH-sjukhuset testades flickan för genetisk mottaglighet för sjukdomen. Sedan dess har hon utvecklat immunsystemmarkörer - men inga fysiska symptom - som tyder på att hennes kropp förstör sina egna insulinproducerande celler, en process som förväntas leda till diabetes.

Forskare vet att gener inte är tillräckligt för att utlösa den förstörelsen, men de vet inte vilka av många föreslagna gärningsmän, inklusive virus, kost och andra miljöfaktorer, som är ansvarig.

För att ta reda på det har UF-forskare inlett PANDA-projektet - Prospective Assessment in Newborns for Diabetes Autoimmunity. Under de senaste två åren har de screenat mer än 4,000 8,000 barn, med en plan för att testa 2 XNUMX fler för att bedöma deras genetiska mottaglighet för sjukdomen. Förstärkta av ett anslag på XNUMX miljoner dollar som beviljats ​​av National Institutes of Health denna månad, kommer de att använda informationen för att spåra de som anses vara i högrisk och försöka avgöra vad som orsakar störningen.

Om vi ​​kan lära oss vad som orsakar diabetes kan vi stoppa det

"Vad det än är, tror vi att det inträffar mycket tidigt i livet", säger Dr. Desmond Schatz, professor i pediatrisk endokrinologi vid UF:s College of Medicine och studiens huvudutredare. "Om vi ​​lär oss vad som orsakar sjukdomen kan vi hitta ett bättre sätt att stoppa den i dess spår eller förhindra den helt."


innerself prenumerera grafik


Komplikationer av diabetes

Mer än 750,000 XNUMX amerikaner har insulinberoende diabetes, som utvecklas efter att kroppens infektionsbekämpande vita blodkroppar av misstag förstör den del av bukspottkörteln som producerar insulin. Resultatet är en försämrad förmåga att använda och lagra socker och andra näringsämnen för energi. Komplikationer inkluderar hjärtsjukdomar, stroke, blindhet, njursvikt och dålig cirkulation.

Familjer till spädbarn födda på UF-anslutna Shands HealthCare-sjukhus, Orlando-baserade Florida Hospital-kedjan, North Florida Regional Medical Center i Gainesville, Sacred Heart Children's Hospital i Pensacola och flera andra platser erbjuds chansen att delta i screeningen. Med föräldrarnas samtycke får forskare en droppe blod samtidigt som blod erhålls för det statligt beordrade screeningprogrammet för nyfödda som syftar till att upptäcka den medfödda sjukdomen PKU och andra störningar.

Två gener som pekar på diabetes

UF-genetikern Jin-Xiong She, studiens huvudutredare, och hans team letar efter närvaron av två specifika känslighetsgener, kända som HLA-DR och HLA-DQ. Även om många fler gener kan bidra till risk, har de inte alla identifierats. Med dessa två gener kan forskare identifiera 70 till 80 procent av de människor som har potential att utveckla typ 1-diabetes.

"Människor som har en nära släkting med typ 1-diabetes har en högre risk att få det än den allmänna befolkningen - ungefär en chans på 1 på 20 jämfört med 1 av 300", säger She, som är knuten till UF:s Genetics Institute och även är docent vid avdelningarna för patologi, immunologi och laboratoriemedicin samt pediatrik. "Men ungefär 90 procent av personerna som har sjukdomen har ingen nära släkting som också har den."

Baserat på den genetiska informationen och familjehistoria, tilldelar forskare varje spädbarn en riskstatus, som sträcker sig från en 1-i-4 sannolikhet att utveckla diabetes, till en 1 på 15,000 1. De i 15,000-i XNUMX XNUMX-kategorin har en gen som verkar ge skydd mot sjukdomen.

Forskare kommer att ställa många frågor till familjer till personer med hög eller måttlig risk under de kommande månaderna och åren för att försöka fastställa varför vissa av dem kommer att utveckla diabetes men de flesta kommer inte att göra det.

"Vi kommer att fråga hur länge spädbarnen ammades, när de började med fast föda, om mjölken de drack var soja eller komjölk", säger Dr Andrew Muir, en klinisk biträdande professor i patologi och pediatrik. "Vi kommer också att titta på när de fick sina vaccinationer och virusen de ådrog sig."

Miljöfaktorer verkar kritiska i utvecklingen av diabetes

Sådana miljöfaktorer verkar kritiska, för även hos enäggstvillingar kan diabetes drabba den ena och inte den andra. Vid uppföljningsbesök kommer deltagarna också att testas för att se om de har utvecklat specifika autoantikroppar som indikerar att en attack på deras insulinproducerande celler har börjat.

"Genom att titta på den genetiska informationen försöker vi flytta hela studien av förebyggande till ett mycket tidigare stadium, för att försöka förstå vem som kommer att utveckla autoantikropparna," sa hon.

Mamman till den 20 månader gamla Gainesville-flickan sa att hon uppskattar att få veta i förväg att diabetes sannolikt verkar vara i hennes dotters framtid.

"Vi försöker att inte äta godis så mycket längre eller läsk. Det var riktigt svårt, men vi tänkte att om barnen är vana vid att äta rätt kommer det inte att vara så svårt när de är tonåringar", sa hon.

Familjen hoppas också att deras deltagande i studien ska bidra till ett botemedel.

"Förhoppningsvis kommer de så småningom att kunna göra någon form av genterapi eller något så att folk inte får det", sa mamman. "Allt som är till hjälp, jag är villig att vara en del av det."

För mer information om UF:s screeningprogram, ring 1-800-749-7424, anknytning 2-7836.


Nyhetsbrev från UF Health Science Center finns tillgängliga på www.health.ufl.edu/hscc/index.html

Torsdagen den 20 maj 1999 University of Florida Health Science Center och Shands HealthCare.insulinberoende diabetes, diabetes, nyföddscreening, genetisk screening för diabetes, komplikationer av diabetes, typ 1-diabetes, autoantikroppar, För mer information, ring 352/392-2755 eller e-post: Den här e-postadressen är skyddad från spamrobotar. Du måste tillåta Javascript för att visa e-postadressen.