Diabetes screening för genetisk mottaglighet för diabetes

De flesta fallen av insulinberoende diabetes upptas endast när symptom uppträder. Men genom ett sofistikerat screeningprogram vid University of Florida känner en Gainesville-familj att deras 20-månader gamla dotter är allt men säker på att utveckla den kroniska sjukdomen snart.

Som nyfödd hos Shands vid AGH-sjukhuset testades tjejen för genetisk mottaglighet för sjukdomen. Sedan dess har hon utvecklat immunsystemmarkörer - men inga fysiska symptom som indikerar att hennes kropp förstör sina egna insulinproducerande celler, en process som förväntas leda till diabetes.

Forskare vet att gener inte räcker till för att utlösa den förstörelsen, men de vet inte vilka av de många föreslagna synderna, inklusive virus, kost och andra miljöfaktorer.

För att räkna ut det, har UF-forskare påbörjat PANDA-projektet - den framtida bedömningen hos nyfödda för diabetesimmunimmunitet. Under de senaste två åren har de screenat mer än 4,000-barn, med en plan att testa 8,000 mer för att bedöma deras genetiska känslighet för sjukdomen. Förstärkt av ett bidrag på $ 2 miljoner som tilldelats av National Institutes of Health den här månaden, kommer de att använda informationen för att spåra dem som anses vara med hög risk och försöka bestämma vad som avbryter störningen.

Om vi ​​kan lära oss vad som orsakar diabetes kan vi stoppa det

"Vad det än är, tror vi att det sker väldigt tidigt i livet", säger dr. Desmond Schatz, professor i pediatrisk endokrinologi i UF: s College of Medicine och studiens medforskare. "Om vi ​​lär oss vad som orsakar sjukdomen, kan vi hitta ett bättre sätt att stoppa det i spåren eller förhindra det helt."

Komplikationer av diabetes

Mer än 750,000 amerikaner har insulinberoende diabetes, som utvecklas efter att kroppens infektionskämpande vita blodkroppar felaktigt förstör den del av bukspottkörteln som producerar insulin. Resultatet är en nedsatt förmåga att använda och lagra socker och andra näringsämnen för energi. Komplikationer inkluderar hjärtsjukdom, stroke, blindhet, njursvikt och dålig cirkulation.

Familjer av spädbarn som är födda på UF-anslutna Shands HealthCare-sjukhus, Orlando-baserade Florida Hospital-kedjan, Nord-Florida Regional Medical Center i Gainesville, Sacred Heart Children's Hospital i Pensacola och flera andra platser erbjuds chansen att delta i screeningen. Med föräldrars medgivande får forskare en bloddroppe samtidigt som blod erhålls för det statligt uppdragna nyfödda screeningsprogrammet som syftar till att upptäcka den medfödda sjukdomen PKU och andra sjukdomar.

Två gener som pekar på diabetes

UF-genetiker Jin-Xiong She, studieens huvudforskare och hans team letar efter närvaron av två specifika susceptibilitetsgener, som kallas HLA-DR och HLA-DQ. Medan många fler gener kan bidra till risk har de inte alla identifierats. Med dessa två gener kan forskare identifiera 70 till 80 procent av de personer som har potential att utveckla typ 1-diabetes.


Få det senaste från InnerSelf


"Människor som har nära släkting med typ 1-diabetes har större risk att få det än den allmänna befolkningen - om en 1-i-20-chans jämfört med 1 i 300," sa hon, som är ansluten till UF: s genetikinstitut och är även en docent i avdelningarna för patologi, immunologi och laboratoriemedicin och barnläkare. "Men om 90 procent av de människor som har sjukdomen har ingen nära släkting som också har det."

Baserat på den genetiska informationen och släktforskningen, tilldelar forskare varje barn en riskstatus, som sträcker sig från en 1-i-4-sannolikhet att utveckla diabetes till en 1 i 15,000. De i 1-in 15,000-kategorin har en gen som tycks erbjuda skydd mot sjukdomen.

Forskare kommer att fråga familjer av dem med hög eller måttlig risk många frågor under de kommande månaderna och åren för att försöka hitta varför några av dem kommer att utveckla diabetes men de flesta kommer inte.

"Vi frågar hur länge spädbarnen ammade, när de började på fast mat, om mjölken de drack var soja eller mjölk", säger doktor Andrew Muir, en klinisk assistent professor i patologi och barnläkare. "Vi kommer också att titta på när de fick sina immuniseringar och virusen de drog upp."

Miljöfaktorerna framträder kritiskt vid utvecklingen av diabetes

Sådana miljöfaktorer förefaller kritiska, för även i samma tvillingar kan diabetes träffa en och inte den andra. Vid uppföljningsbesök kommer deltagarna också att testas för att se om de har utvecklat specifika autoantikroppar som indikerar att en attack på deras insulinproducerande celler har börjat.

"Genom att titta på den genetiska informationen försöker vi flytta hela studien av förebyggande till ett mycket tidigare stadium för att försöka förstå vem som kommer att utveckla autoantikroppar," sa hon.

Mamman till den 20-månaderiga Gainesville-tjejen sa att hon uppskattar att hon vet att diabetes förekom troligen i hennes dotters framtid.

"Vi försöker att inte äta godis så mycket längre eller läsk. Det var verkligen svårt, men vi tänkte på att om barnen brukar äta rätt blir det inte så svårt när de är tonåringar", säger hon sa.

Familjen hoppas också att deras deltagande i studien kommer att bidra till botemedel.

"Förhoppningsvis kommer de så småningom att kunna göra någon form av genterapi eller något så att människor inte kommer att få det," sa moderen. "Något som är användbart, jag är villig att vara en del av det."

För mer information om UFs screeningprogram, ring 1-800-749-7424, Ext 2-7836.


Nyhetsbrev från UF Health Science Center finns tillgängliga på www.health.ufl.edu/hscc/index.html

Torsdagen, maj 20, 1999 University of Florida Health Science Center och Shands HealthCare.insulinberoende diabetes, diabetes, nyfödd screening, genetisk screening för dibeter, komplikationer av diabetes, typ 1 diabetes, autoantikroppar, För mer information, ring 352 / 392-2755 eller e-post: [E skyddas]

enafarzh-CNzh-TWnltlfifrdehiiditjakomsnofaptruessvtrvi

följ InnerSelf på

facebook-icontwitter-iconrss-icon

Få det senaste via e-post

{Emailcloak = off}