Alzheimers familjemysteri: Hur motgick en kvinna sjukdomen?

Alzheimers familjemysteri: Hur motgick en kvinna sjukdomen?
Bild av Gerd Altmann

I generationer har familjemedlemmarna i Colombia fått Alzheimers sjukdom tidigt. Hur en kvinna har motstått det kan leda till framtida terapier, säger forskare.

”Människor i den stora familjen får Alzheimers som urverk vid åldern 45-50, säger Kenneth S. Kosik, professor i neurovetenskap vid University of California, Santa Barbara, och co-chef för Neuroscience Research Institute.

Den aggressiva, genetiska formen av sjukdomen har gått från generation till generation och orsakat snabba kognitiva och fysiska minskningar hos både män och kvinnor i denna familj.

Forskare som har studerat den här familjen, från deras hjärnor helt ner till deras gener, har till och med spårat den specifika genmutationen av denna sjukdom tillbaka till tiden för de spanska erövringarna.

Under sina studier bevittnade forskarna det förutsägbara sjukdomen när familjemedlemmarna ingick i deras mellanår. Ibland händer det förr, ibland senare, men varje väg har alltid lett till samma destination.

Men en kvinna har trotsat oddsen. I hennes sena 70 har hon den mutanta genen - och plack av amyloidprotein som är kännetecknet för Alzheimers sjukdom - men har ännu inte visat några tecken på kognitiv försämring förknippad med Alzheimers.

"När du hittar en flykting är det oerhört intressant," säger Kosik, medförfattare till en studie som visas i Nature Medicine. Kvinnan och andra som anses vara överträdare i den normala trenden för neurodegeneration av denna familj, kan ge tips om en ny metod för terapi för och till och med förebyggande av sjukdomen, säger han.


Få det senaste från InnerSelf


'Det var fantastiskt'

Den skyldige i denna version av Alzheimers är en mutation till presenilin 1-gen, kallad E280A, av vilka kopior finns i varje medlem av denna familj drabbad av sjukdomen. Det är inblandat i den höga produktionen av dessa klibbiga amyloid-plack.

"Det är känt att mutationen orsakar sjukdomens början vid 45-åldern, och den är verkligen flagrande när du är i dina 50," säger Kosik. Kvinnan, i hennes sena 60 vid den tidpunkt då forskarna genomförde studien, var positiv för mutationen, men uppvisade få symtom.

”Det var fantastiskt,” säger Kosik. Under sin analys fann de att kvinnan också hade en annan mutation i en annan gen som är ansvarig för att göra lipoproteiner i centrala nervsystemet, en gen som kallas apolipoprotein E eller APOE.

En variant av denna gen som kallas Christchurch-varianten är ytterst sällsynt, men dess närvaro i patienten antydde på en skyddsmekanism. Forskarna vände sig till Kosik-labens omfattande samling av genom för att leta efter andra familjemedlemmar med samma variant.

"De bad oss ​​särskilt titta på människor som också var outliers - som fick det i en mycket sen ålder," säger Kosik. De hittade några andra som hade varianten. Det är emellertid viktigt att medan andra bar Christchurch-mutationen, bär de alla en kopia, ärvt från en förälder.

En patients motstånd

”Det viktigaste med denna upptäckt är att den här patienten är homogen för varianten; det kom från både modern och fadern, säger Kosik. Forskarnas laboratoriestudier visade att APOE-genvarianten kan försena uppkomsten av Alzheimers genom att binda till sockerarter (kallad heparinsulfatproteoglykaner, eller HSPG) och förhindra upptag och inkludering av tauproteiner i neuroner som i slutändan leder till de trasslar som är en patologiskt kännetecken för sjukdomen.

Tau är ett vanligt strukturellt protein i hjärnan hos patienter med Alzheimers och andra neurodegenerativa sjukdomar som blir klibbig och olöslig.

Forskare måste göra mer arbete för att undersöka denna enskilda patients motstånd mot en sjukdom som drabbar hennes utökade familj av 6,000-människor, men denna lovande utveckling kan peka mot en strategi och en terapi för de uppskattade 44 miljoner människor i världen som har Alzheimers, en antal som fortsätter att stiga.

"Detta konstaterande tyder på att artificiell modulering av bindningen av APOE till HSPG kan ha potentiella fördelar för behandlingen av Alzheimers sjukdom, även i samband med höga nivåer av amyloidpatologi," säger medförfattaren Joseph F. Arboleda-Velasquez.

För Kosiks del fortsätter han och Arboleda-Vasquez (som tidigare var Kosiks forskarstuderande vid Harvard) att söka efter andra genetiska engångseffekter och utmanare som kan bidra till Alzheimers motstånd.

ursprungliga studien

Om författarna

Medledande författare Joseph F. Arboleda-Velasquez.. Kosik, medförfattare till studien som visas i Nature Medicine. Ytterligare koutorer är från University of Antioquia, Banner Alzheimers Institute i Phoenix, Massachusetts General Hospital och Massachusetts Eye and Ear.


Rekommenderade böcker: Hälsa

Färsk frukt RensaFresh Fruit Cleanse: Detox, gå ner i vikt och återställ din hälsa med naturens mest utsökta mat [Paperback] av Leanne Hall.
Förlora vikt och känna dig vibrerande hälsosam när du rensar din toxins kropp. Färsk frukt Rensa erbjuder allt du behöver för en enkel och kraftfull avgiftning, inklusive dag-för-dag-program, läckande recept och råd för övergången från rengöringen.
Klicka här för mer info och / eller för att beställa den här boken på Amazon.

Trivs matTriva Foods: 200 Växtbaserade recept för Peak Health [Paperback] av Brendan Brazier.
Bygga på den stressreducerande, hälsofrämjande näringsfilosofin som introducerades i hans hyllade veganäringsguide Frodas, professionell Ironman triathlete Brendan Brazier visar nu sin uppmärksamhet på din middagsplatta (frukostskål och lunchbricka också).
Klicka här för mer info och / eller för att beställa den här boken på Amazon.

Död genom medicin av Gary NullDeath by Medicine av Gary Null, Martin Feldman, Debora Rasio och Carolyn Dean
Den medicinska miljön har blivit en labyrint av interlocking företag, sjukhus och regeringskonferenser, infiltrerade av läkemedelsbolagen. De giftigaste ämnena godkänns ofta först, medan milda och mer naturliga alternativ ignoreras av ekonomiska skäl. Det är död av medicin.
Klicka här för mer info och / eller för att beställa den här boken på Amazon.


enafarzh-CNzh-TWnltlfifrdehiiditjakomsnofaptruessvtrvi

följ InnerSelf på

facebook-icontwitter-iconrss-icon

Få det senaste via e-post

{Emailcloak = off}