Ska jag bli testad för Alzheimers risk?

Ska jag bli testad för Alzheimers risk?Genetisk testning är tillgänglig för personer som vill veta om de bär en variant av en gen som ger mottaglighet för Alzheimers. Men det är svårt att veta om man ska bli testad. Billion Photos / Shutterstock.com

Tack vare framsteg inom genetisk testning finns det nu ett sätt för konsumenterna att testa för den största genetiska riskfaktorn för sena onset Alzheimers sjukdom.

Alzheimers sjukdom är a progressiv och dödlig neurodegenerativ sjukdom som främst påverkar äldre vuxna. Det är mest vanlig orsak till demens. Det är den tredje ledande dödsorsak, bakom hjärtsjukdomar och cancer. Uppskattad 700,000-amerikaner 65 och äldre kommer att ha Alzheimers när de dör. I en senare studie som frågade amerikaner åldern 50 eller äldre det tillstånd de var mest rädda för var rädsla nummer ett Alzheimers, med 39 procent; följt av cancer, vid 30 procent.

Kliniskt förekommer patienter med Alzheimers mest förekommande med förskräcklig progressiv minnesförlust, svårt att tänka och förstå och mental förvirring.

Som en vetenskapsman vem har varit involverad i Alzheimers forskning för de senaste 18-åren tycker jag att genetisk testning utgör ett betydande framsteg när det gäller att kunna bedöma risken för denna sjukdom. Men folk borde vara medvetna om att det finns flera saker att tänka på innan du testar för denna förrädiska sjukdom hemma.

Varför är ApoE viktigt för Alzheimers risk?

Den stora majoriteten av Alzheimers fall har sen debut, eller efter ålder 65, och stigande ålder är den största riskfaktorn. Alzheimers påverkar en hos 10-personer över 65, och nästan två tredjedelar av amerikanerna med Alzheimers kvinnor.

Förutom att öka åldern finns kända genetiska riskfaktorer associerade med Alzheimers, med en gen som heter ApoE4 vara den viktigaste av dem alla. ApoE-genen ger instruktioner för att göra ett protein som kallas apolipoprotein E. Detta protein kombinerar med fetter eller lipider i hjärnan för att bilda molekyler som kallas lipoproteiner. Lipoproteiner är ansvariga för att förpacka kolesterol och andra fetter och färja dem runt i hjärna. Forskare har länge känt att ApoE4 är relaterat till en uppbyggnad av amyloid i hjärnan, en av kännetecknen för Alzheimers. Men a färsk studie föreslog att ApoE4 också bidrar till uppbyggnaden av tau, ett andra protein som länge varit involverat i utvecklingen av Alzheimers. Således blir frågan om ApoE4-testning ännu viktigare för många.

ApoE-genen har tre olika alleler, eller variationer av en gen som kan uppstå genom mutation: ApoE2, ApoE3 och ApoE4. Dessa alleler förekommer på samma plats som genen.


Få det senaste från InnerSelf


Alla har två kopior av denna gen, och kombinationen av alleler bestämmer din ApoE "genotyp"- E2 / E2, E2 / E3, E2 / E4, E3 / E3, E3 / E4 eller E4 / E4. E2-allelen är den sällsynta formen av ApoE, men det är en bra att ha. Att bära ens en kopia verkar minska risken att utveckla Alzheimers med upp till 40 procent.

ApoE3 är den vanligaste allelen och verkar inte påverka risken. ApoE4-allelen är mindre vanlig än E3, närvarande i omkring 10 till 15-procenten av människor, men det ger en signifikant risk för AD. Att ha en kopia av E4 (E3 / E4) kan dubbla eller tredubblera din risk, medan två exemplar av (E4 / E4) kan öka risken genom att 10-15 gånger. Det är anmärkningsvärt att 65-80 procent av alla Alzheimers patienter har minst en APOE4 allel.

Denna allel sänker också ålder av början.

Ska jag bli testad för Alzheimers risk?Risk för mottaglighet, baserad på alleler. Alzheimers.org, CC BY-SA

Testning för ApoE4

Testning har blivit otroligt enkelt och snabbt genom 23andMe, det personliga genetikföretaget som vann godkännande från FDA i april 2017 för att marknadsföra genetisk testning direkt till konsumenterna. I sin sena inledande Alzheimers rapport ger 23andMe människor med sin ApoE-genstatus, efter utsändning av ett salivprov till företaget.

Men en mycket svårare fråga är: Ska jag bli testad? Det finns viktiga konsekvenser av att lära sig sin ApoE4 genetiska status, och konsumenterna bör överväga dessa innan de bestämmer sig för att bli testad. Faktum är att de flesta professionella medicinska organisationer, inklusive de nationella instituten för hälsa, rekommenderar genetisk testning av ApoE4-status bara för volontärarbete för kliniska prövningar.

Prover av testning kan innefatta:

  • Det är för närvarande känt från förebyggande forskning att personer med APOE4-genen kan ta ett antal livsstilsteg för att mildra deras risk.
  • Att kunna delta i kliniska prövningar.
  • APOE4 har också ett visst prediktivt värde för kardiovaskulär risk.

Nackdelar med testning kan innefatta:

  • Stress på familjen.
  • Känslomässigt lidande.
  • Finansiella konsekvenser när det gäller försäkringar eller långsiktiga vårdalternativ.
  • Effekt på sysselsättning.

Effekten av att veta din status

En av de största nackdelarna med att bli testad för ApoE4-genen är att testet anses vara det som kallas ett mottaglighetstest eftersom det har begränsat prediktivt värde. Att ha E4-allelen betyder inte att en person kommer att diagnostiseras med Alzheimers. Många E4-bärare kan leva långa liv utan att någonsin utveckla sjukdomen, och många noncarriers har fortfarande risk för Alzheimers. Detta är kritiskt viktigt att förstå innan man har genetisk testning för ApoE4.

Flera studier har nu undersökt effekten av ApoE4 testning på individer. De NIH REVEAL-SCAN Projektet undersökte effekten av att lära sig ApoE4-status hos dem som inte visade några symptom på demens utan hade första graders släktingar som drabbades av Alzheimers. Uppgifterna indikerade att kunskapen om ApoE-statusen orsakade bara milda och korta psykologiska problem hos de som ansågs vara ärftliga E4-alleler.

I en senare studie rapporterades negativa psykologiska reaktioner av en bråkdel av deltagarna, inklusive de som specifikt försökt testa. Men nästan alla de intervjuade sa att de hade gynnat på lång sikt från livsstil förändrar dem därefter gjord.

Beaktande av andra riskfaktorer

Att hysa ApoE4-allelen är den viktigaste genetiska riskfaktorn för sena Alzheimers sjukdomar. Att veta att dess E4 allelstatus säkert skulle kunna omvandlas, särskilt när det gäller förebyggande, fördelaktiga livsstilsförändringar som enskilda kan genomgå.

Det finns dock viktiga överväganden att ta hänsyn till före testning för att mildra stress och ångest i samband med ett positivt E4-test. Andra experter och jag föreslår att folk börjar bli välinformerade om grunderna i ApoE4. Om testning utförs och en högre risk avslöjas är det kritiskt viktigt att de individer får genetisk rådgivning och aktivt stöds om hur man går vidare.

Oavsett om du bär ApoE4-genen eller inte, anses många andra riskfaktorer bidra till Alzheimers, inte bara gener och ålderdom. Vad du äter, hur mycket du tränar, formell utbildning, rökning, hur psykiskt aktiv du är och andra faktorer har alla varit inblandad.

AvlyssningenI slutändan är valet av att få ett genetiskt test förblir en personlig - desto större anledning är det att vara informerad om fördelarna och nackdelarna med Alzheimers screening och vilka läkare vet om din risk för sjukdomen och om det finns lediga behandlingsalternativ .

Om författaren

Troy Rohn, professor i biologi, Boise State University

Den här artikeln publicerades ursprungligen den Avlyssningen. Läs ursprungliga artikeln.

relaterade böcker

{amazonWS: searchindex = Böcker; nyckelord = Alzheimers Risk; maxresultat = 3}

enafarzh-CNzh-TWnltlfifrdehiiditjakomsnofaptruessvtrvi

följ InnerSelf på

facebook-icontwitter-iconrss-icon

Få det senaste via e-post

{Emailcloak = off}