Varför genetisk hemtestning är inte en sådan bra guide till din anhörighets- eller sjukdomsrisk

Genetisk variation är ett oundvikligt inslag i livet. Som en konsekvens av detta – och om du inte är en enäggstvilling – är du genetiskt unik. Du har en distinkt kombination av genetiska varianter, som nästan alla delas med dina föräldrar, även om de blandas till nya kombinationer. Med några få undantag påverkas alla dina egenskaper, såsom hårfärg, längd, öronvaxkvalitet och sjukdomskänslighet, av din genetik.

Som en konsekvens av detta vill allt fler människor lära sig mer om sitt genetiska arv, vilket kan drivas av en önskan att ta reda på om de är bärare av, eller möjligen lider av, allvarlig genetisk sjukdom. Andra människor är intresserade av vad ett genetiskt test skulle kunna berätta för dem om deras härkomst. Vissa människor är helt enkelt nyfikna.

Direct-to-consumer gentestningsföretag – som tillhandahåller genetiska tester baserade på ett salivprov som du skickar in hemifrån – har ökat som svar på denna efterfrågan de senaste åren. Stora namn inkluderar 23andMe, AncestryDNA och Orig3n.

Men vad kan dessa tester berätta om sjukdomsrisk? Och hur tillförlitliga är härkomstförutsägelser härledda från en analys av din genetiska sammansättning?

Från befolkning till personlig

Nyckelproblemet med att förstå både sjukdomsrisk och genetiska härkomst när man tolkar någons resultat är att vår kunskap om båda baseras till största delen på att studera stora populationer. Den person som tar testet kommer att vilja ha specifika, personliga förutsägelser – men att extrapolera resultat från mått på populationsnivå av genetisk risk till individens är inte okomplicerat.


innerself prenumerera grafik


Till exempel kommer vår förståelse av den genetiska grunden för en given mänsklig egenskap från att göra statistiska associationer mellan egenskapen och en specifik genetisk variant. För sällsynta genetiska sjukdomar, som Huntingtons sjukdom, är sambandet mellan sjukdomen och den genetiska varianten som orsakar den mycket stark, så sjukdomsrisk kan förutsägas med visst självförtroende. För vanligare sjukdomar, eller egenskaper som längd och BMI, finns det dock hundratals genetiska varianter som ger relativt små bidrag till dessa. Förutsägelser om individuell risk i dessa fall blir då extremt svåra.

Svårigheten att göra personliga sjukdomsriskförutsägelser blir mer uppenbar när du upptäcker att de mest omfattande genetiska testerna direkt till konsument letar efter cirka 700,000 XNUMX genetiska varianter. Detta låter som mycket, men det är faktiskt bara en bråkdel av genetisk mångfald som finns i varje person. Och utan att känna till det fulla komplementet av genetiska varianter kommer riskförutsägelser för de flesta sjukdomar att vara felaktiga. Vad detta betyder är att på individnivå är vår förståelse av den genetiska grunden för de flesta mänskliga egenskaper ofullständig, komplex och rörig.

I slutändan kommer vad de flesta människor kommer att lära sig av sådana genetiska tester att vara av begränsat hälsovårdsvärde; du är mycket bättre av att lägga pengarna du skulle spendera på ett genetiskt test till ett gymmedlemskap eller ett par tränare – något som kommer att ha en beprövade effekt på hälsa och välbefinnande.

Möt förfäderna

Vår individuella genetiska mångfald påverkas uppenbarligen av våra härkomster, och vissa gentestningsföretag kommer att erbjuda dig att koppla dig till kända personer i det förflutna, eller till särskilda platser. Men här stöter vi återigen på problemet med att härleda individuella berättelser från befolkningsbaserad information eftersom det vi vet om mänskliga härkomster kommer från att studera den genetiska historien för populationer, inte individer.

Och eftersom ditt genom – hela uppsättningen av dina gener – är ett lapptäcke av dina förfäders DNA, kommer varje segment att ha ett annat mönster av härkomst. Det är därför forskare har kallat uttalanden om din härkomst baserat på genetiska tester "genetisk astrologi”. Enkelt uttryckt, vad genetiska tester säger om din härkomst kan verka personligt och exakt, men kan vara sant för tusentals, möjligen miljoner, andra människor.

Om vi ​​till exempel antog europeisk härkomst skulle jag inte behöva debitera ditt kreditkort eller be om en kindpinne för att berätta att den "siste romaren", Justinian I, är din förfader. nyligen genomförda studier tyder på att varje person som bodde i Europa för cirka 1,000 XNUMX år sedan, om de lämnade ättlingar, är en förfader till varje europé idag.

Detta överensstämmer med en tidigare global matematisk modellering, som gjorde den mer häpnadsväckande förutsägelsen att varje individ som levde för flera tusen år sedan (2,000 5,000-XNUMX XNUMX f.Kr., beroende på modellens parametrar), förutsatt att de lämnade ättlingar, var förfader till varje levande person idag. Alla. Så, utan att göra ett genetiskt test, kan jag berätta för dig, vem du än är, att du härstammar från folket som grundade Mesopotamien, såväl som risbönderna som bor på stranden av Yangtzefloden. Och de är mina förfäder också.

Är det värt ett spott?

AvlyssningenI slutändan kan genetisk hemtestning vara ett underhållande sätt att engagera sig i ditt genom. Men om du vill få ett bättre perspektiv på din personliga sjukdomsrisk är dessa kit ingen ersättning för professionell sjukvård. Och de kommer sannolikt inte att berätta något djupgående om dina förfäders kopplingar till kända personer eller platser i historien.

Om författaren

Jonathan Pettitt, läsare i genetik, University of Aberdeen

Den här artikeln publicerades ursprungligen den Avlyssningen. Läs ursprungliga artikeln.

Relaterade böcker:

at InnerSelf Market och Amazon