Vill du verkligen veta vad som lurar i ditt genom?

Vill du veta om du hade högre risk att få demens senare i livet? Vill du veta att du kan dö under generell anestesi, eller kanske plötsligt dö med hjärtsvikt? Vill du veta om du hade en högre än normal chans att få cancer? Du kan lära dig dessa saker genom att titta på ditt genom. Men skulle du vilja möta svaren?

Ditt genom är den fullständiga uppsättningen genetisk information i kroppens celler. Det är som en receptbok som ger instruktionerna för vem du är, och recepten är dina gener. Varje gen ger en uppsättning instruktioner för de proteinmolekyler som utgör din kropp. Liksom hur din kakarecept kan skilja sig från din granne, kan dessa genetiska recept skilja sig något från person till person. Men om det finns ett signifikant fel i receptet - till exempel om bakpulver släpptes ut - kan det få en skadlig effekt på slutprodukten. Så om det finns en skadlig variant i en gen kan detta påverka det producerade proteinet, vilket kan orsaka genetisk sjukdom.

När en läkare misstänker att du har en genetisk sjukdom, kan de nu läsa ditt genom från omslag till omslag. Efter nästan 13 års internationellt samarbete var den första fullständiga sekvensen av det mänskliga genomet presenteras i 2003. Sedan dess har kostnaden för genom-sekvensering sjunkit från £ 1 miljard till mindre än £ 1,000 tillåter genom-sekvensering att gå in i rutinmässig klinisk vård och omvandla sättet att diagnostisera och behandla sjukdom.

NHS England sekvenserar för närvarande 100,000 genomer, och USA har planerar att sekvensera 1m genom. En 2015 studie förutspådde att upp till två miljarder människor världen över skulle kunna få sina genomer sekvenserade inom det närmaste decenniet - jämförbart med internetens räckvidd. Med så många genomer som sekvenseras och öka möjligheterna att få genetisk information utanför vården, du kan vara nästa.

Vad kan jag lära av mitt genom?

Genetiska varianter hjälper till att forma vem vi är och kan berätta mycket för oss själva. Detta sträcker sig från ganska ofarliga egenskaper - till exempel ögonfärg - till potentiellt allvarliga förhållanden. Dessa inkluderar fynd för vilka det inte finns någon behandling, såsom genetiska förändringar i samband med en ökad risk för Alzheimers, såväl som medicinskt genomförbara fynd, såsom genetiska predispositioner till bröstcancer där screening och behandling är tillgänglig. En till två procent av människor vem genomgår genom-sekvensering kan ha genetiska förändringar som pekar på dessa allvarliga men medicinskt verksamma förhållanden.


innerself prenumerera grafik


Ibland kan vi i genetisk testning för ett tillstånd hitta varianter som pekar på andra allvarliga sjukdomar. Exempelvis kan genom-sekvensering av en patient med hjärtsjukdom flagga upp en ytterligare genetisk variant associerad med cancer. Men mycket av vår förståelse för dessa genetiska varianter kommer från patienter som har den därmed sammanhängande sjukdomen, så vi kan säkert anta att den genetiska varianten är felaktig. Men med mer och mer data lär vi oss att fler människor har sjukdomsframkallande varianter än vi förväntar oss att ha sjukdomen - vilket innebär att det bara innebär att en variant inte innebär att sjukdomen kommer att följa. Så för denna patient med hjärtsjukdom är tolkningsvarianter som pekar på någon annan sjukdom, såsom cancer, utmanande.

Det finns andra frågor att överväga. Hur skulle du känna om du fick veta att du hade en 90% ökad risk för bröstcancer eller att du kanske plötsligt dör av ett problem med ditt hjärta som vissa unga idrottare i nyheterna? Även om vår förmåga att förstå dessa varianter var starkare, skulle fördelen med att veta denna information överväga den potentiella ångest det kan orsaka?

Genetiska varianter är inte den fulla bilden - miljön spelar också roll. Det finns också oro över lagring, säkerhet, integritet och diskriminering. Ytterligare komplicerar allt detta är den gemensamma naturen hos genetisk information. Vi delar hälften av vårt genom med våra föräldrar, barn och syskon, ett fjärdedel med våra morföräldrar, moster, farbröder, nischer och brorson. Till skillnad från ett typiskt medicinskt test påverkar genetiska resultat inte bara oss, utan även våra familjemedlemmar.

Ditt genom, ditt val

Under de närmaste åren, som dessa stora genom-sekvenseringsprojekt är färdiga, kommer vår förståelse för dessa varianter att förbättras och politiken kommer att komma ikapp med tekniken. Under tiden erbjuder genomsekvenseringsprogram - inklusive våra egna - dessa resultat till deltagare, vilket genererar de data som behövs för att informera vår förståelse av dessa varianter. Dessa resultat är dock frivilliga: det är ditt val om du vill ha dem eller inte. Så innan du ger ett salivprov för att få din egen genetiska receptbok läs är det viktigt att veta vilka resultat som är värda att veta om.Avlyssningen

Om författaren

Michael Mackley, doktorand, University of Oxford

Den här artikeln publicerades ursprungligen den Avlyssningen. Läs ursprungliga artikeln.

relaterade böcker

at InnerSelf Market och Amazon