Slutförandet av det första utkastet till den humana genomsekvensen tillkännagavs en rapturös applåder i juni 2000 till en publik av journalister samlade i Vita huset och Downing Street. Craig Venter, som ledde ett av de två lagen av forskare som uppnådde denna anmärkningsvärda prestation, sade att ha tillgång till denna information höll "potentialen att minska antalet cancerdödelser till noll under våra livstider". Och president Bill Clinton hävdade att "det är nu tänkbart att våra barns barn kommer att känna termen cancer som bara en stjärnbild av stjärnor".

Femton år senare behöver du inte vara en forskare för att inse att det här inte är riktigt vad som hänt. Så vad gick fel? Är de stora löften som Venter och andra har gjort mer retorik än verkligheten, eller finns det fortfarande hopp om personlig medicin?

Din genetiska kod är unik för dig, om du inte är en identisk tvilling. Det specificerar exakt varför varje del av din kropp är så som den är. Men såväl som att kontrollera varför ditt hår är brunt och inte svart, bestämmer variationerna i din genetiska kod också Risken du har utvecklat vissa sjukdomar, och varför kan du reagera bra på vissa droger och inte andra.

Publiceringen av den mänskliga genomsekvensen vid sekelskiftet utlöste en ny era av medicin där terapier skulle skräddarsys för varje persons unika genetiska kod, vilket gör diskriminerande och skadliga behandlingar som kemoterapi en sak av det förflutna.

Så, om tekniken är tillgänglig för att ordna allas genom, varför frågar läkare nu inte ett DNA-prov som en del av en rutinmässig diagnos?

Inte allt skräp DNA är skräp

Det beror på att över ett decennium efter det att det första utkastet till det mänskliga genomet publicerades, har vi fortfarande ingen aning om vad det mesta av det faktiskt gör.

Ett av de mest överraskande resultaten av slutförandet av det första utkastet till sekvensen var att det finns mycket färre gener än någon förutsett. I själva verket utgör gener endast 2% av det mänskliga genomet, med resterande 98% avskedas ofta som "skräp" -DNA.

Nästa överraskning kom när, efter sekvensering av genomerna av tusentals patienter som lider av olika genetiska störningar, upptäckte forskare att 88% av förändringar i den genetiska koden som korrelerade med sjukdomen var hittades i skräp-DNA - 98% av genomet som inte producerar protein.

Så nu har vi forskare ett stort problem. Vi kan ordna en patients genom effektivt och ekonomiskt, vi kan behandla data snabbt, och vi kan identifiera förändringar i DNA som är associerade med sjukdomen i fråga. Men i de flesta fall har vi ingen aning om hur dessa förändringar orsakar symtomen på sjukdomen.

Sprickning av koden

Det finns nu en stor drivkraft bland forskare inom genomforskningsfältet för att utveckla verktyg för att hantera denna fråga. Det är känt att en sak som finns i detta skräp-DNA är växlar som berättar för vissa gener när och var i kroppen ska sättas på (det är därför du bara har en näsa och börjar inte spruta ögonen på din armbåge).

Det är också känt att många sjukdomsframkallande förändringar i ditt DNA finns inom dessa omkopplare, så att en given gen inte slås på eller av vid rätt tidpunkt, eller sätter på fel tid någonstans i kroppen där den ska Jag är inte aktiv. Om den aktuella genen kontrollerar hur cellerna växer kan resultatet av den trasiga omkopplaren vara cancer.

Att identifiera dessa omkopplare och koppla dem till de gener som de påverkar är dock inte en triviell uppgift. Det kräver enormt komplicerade experiment med sällsynta och värdefulla vävnadsprover donerade av patienter, och sedan en stor mängd datorkraft för att sekvensera, analysera och tolka resultaten.

Wellcome Trust har just tilldelat en £ 3m bevilja till institutet där jag jobbar, MRC Weatherall institut för molekylär medicin vid University of Oxford, för att bearbeta prover av DNA från patienter som är kända för att ha en given genetisk sjukdom, identifiera förändringar i DNA som ligger till grund för det aktuella tillståndet och försöka koppla dessa förändringar till gener som kan orsaka sjukdomen själva.

Med denna strategi hoppas vi kunna lägga till funktionalitet i DNA-sekvensinformationen och försöka utreda vad 98% av skräp DNA faktiskt gör och hur det bidrar till sjukdomsprogression.

Personlig medicin är fortfarande ett uppnåeligt mål, men det är därför Venters löften, när utkastet till sekvens publicerades för första gången för ett decennium sedan, måste ännu inte uppfyllas. Ja, vi kan läsa den mänskliga genetiska koden, men vi är långt ifrån att förstå vad det betyder.

Om författaren

Bryony Graham, forskarforskare i molekylär genetik, University of Oxford. Hennes forskningsintressen fokuserar på att förstå de icke-proteinkodande regionerna av genomet, eller "skräp-DNA", med hjälp av stamceller och röda blodkroppar som experimentella system.

Den här artikeln publicerades ursprungligen den Avlyssningen. Läs ursprungliga artikeln.

Relaterade Bok:

at

Tack för besöket InnerSelf.com, där det finns 20,000+ livsförändrande artiklar som främjar "Nya attityder och nya möjligheter." Alla artiklar är översatta till 30+ språk. Prenumerera till InnerSelf Magazine, som publiceras varje vecka, och Marie T Russells Daily Inspiration. InnerSelf Magazine har publicerats sedan 1985.